Genetische Beratung und Diagnostik liefert wegweisende Informationen

 

Fehlbildungen des Schädels, Auffälligkeiten des Gesichts und der Extremitäten, Funktionsstörungen oder Fehlbildungen von Organen, Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerung. Kommen verschiedene Krankheitszeichen gleichzeitig zusammen, sprechen Mediziner von einem Syndrom. Diese Kombination von mehreren Symptomen kann von Geburt an vorhanden sein oder sich erst im Laufe des Heranwachsens entwickeln. Viele angeborene Syndrome sind selten. Oft ist die genaue genetische Ursache noch nicht vollständig erforscht. Und häufig sind Syndrome klinisch sowie genetisch sehr heterogen. Zudem lässt sich aufgrund unspezifischer oder überlappender Symptome bei vielen Patienten keine eindeutige klinische Zuordnung zu einem bekannten Syndrom vornehmen. Das macht ihre Diagnose zu einer Herausforderung. Deswegen ist es sinnvoll, Patienten mit einem interdisziplinäremTeam zu betreuen, um Erfahrung und Expertise gebündelt einzusetzen. Mit unserer Syndrom-Sprechstunde, langjähriger klinischer und diagnostischer Erfahrung bei Syndromen und unserem umfassenden Methoden-Angebot, können wir Sie optimal bei der Ursachenaufklärung von Syndromen unterstützen.

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