Genetisch bedingte Tumorerkrankungen 

In Deutschland erkranken jährlich etwa 500.000 Menschen an Krebs, mindestens 5-10% dieser Tumorerkrankungen sind erblich bedingt.

Krebs- bzw. Tumorerkrankungen entstehen durch Veränderungen im Erbgut einzelner Zellen, die ein unkontrolliertes Wachstum von Zellen sowie deren Ausbreitung in andere Körperregionen ermöglichen. Diese Veränderungen entstehen in der Regel im Laufe des Lebens durch Fehler bei der Zellteilung oder durch äußere Einflüsse (radioaktive und UV-Strahlung, Alkohol, Zigarettenrauch, Chemikalien, bestimmte Infektionen). Mit dem Alter steigt die Wahrscheinlichkeit für ihr Auftreten, sodass Tumorerkrankungen in der Regel sporadisch und in höherem Lebensalter auftreten. 

Ursächlich für erbliche Tumorrisikosyndrome sind krankheitsrelevante Veränderungen in Genen, die eine Rolle in den Prozessen der Tumorentstehung spielen. Liegt eine solche krankheitsrelevante Genveränderung vor, erhöht sich die Wahrscheinlichkeit für die Entwicklung bestimmter Tumorerkrankungen im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung deutlich. Hereditäres, nicht-polypöses Kolonkarzinom, adenomatöse Polyposis-Syndrome, Brust- und Eierstockkrebs, das Li-Fraumeni-Syndrom oder die multiplen endokrinen Neoplasien können solche erblichen Tumorformen sein, die in jedem Lebensalter und mit unterschiedlich ausgeprägter klinischer Variabilität - auch innerhalb einer Familie - auftreten können.

Hinweise für ein erbliches Tumorrisikosyndrom

Prinzipiell kann jede Tumorerkrankung erblich bedingt sein. Die Wahrscheinlichkeit für den Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante steigt jedoch bei folgenden Merkmalen 

• Auftreten der Tumorerkrankung in jungem Lebensalter (vor dem 51. Lebensjahr)
• Mehreren verschiedenen Tumorerkrankungen bei einer Person
• Häufung von Tumorerkrankungen in der Familie (v.a. in jüngerem Lebensalter)
• Auftreten seltener Tumore
• Auffälligen feingeweblichen/molekularpathologischen Merkmalen des Tumors

Genetische Beratung und Diagnostik

Durch eine genetische Diagnostik können ursächliche Keimbahnveränderungen identifiziert werden. Dies ermöglicht die Abschätzung weiterer Erkrankungswahrscheinlichkeiten, eine angepasste Nachsorge bzw. Früherkennung sowie zunehmend den Einsatz spezifischer onkologischer Therapien (z.B. PARP- oder Checkpoint-Inhibitoren). Die meisten Tumorrisikosyndrome folgen einem autosomal-dominanten Erbgang, werden also unabhängig vom Geschlecht statistisch an die Hälfte der Nachkommen vererbt. Bei Nachweis eines Tumorrisikosyndroms in der Familie besteht für weitere Verwandte die Möglichkeit einer gezielten genetischen Untersuchung. Für Träger:innen der familiären Variante ist dann durch das Angebot von intensivierten Vorsorge- und Früherkennungsmaßnahmen häufig eine effiziente Krebsprävention möglich. Neben der qualitativ hochwertigen Diagnostik ist darüber hinaus eine umfassende genetische Beratung wichtig. Diese trägt dazu bei, negative psychosoziale Auswirkungen einer Diagnostik zu vermeiden, Betroffene in ihrer Selbstwirksamkeit zu stärken und ein optimales Management in Bezug auf Früherkennung und Therapie zu sichern. 

Der Nachweis einer ursächlichen genetischen Variante ermöglicht daher 

• Individuelle Therapieplanung
• Abschätzung von Erkrankungswahrscheinlichkeiten
• Untersuchung von Familienmitgliedern 
• Individualisierte Prävention 

Gut zu wissen

• Es sollte immer zunächst eine erkrankte Person (Indexpatient:in) in der Familie untersucht werden. So kann die Diagnose eines Tumorrisikosyndroms gesichert und weitere Familienmitglieder gezielt untersucht und ggf. bezüglich eines erhöhten Erkrankungsrisikos entlastet werden.
• Eine diagnostische Untersuchung bei einer erkrankten Person darf von jeder behandelnden ärztlichen Person veranlasst werden.
• Bitte beachten Sie, dass für die Paneldiagnostik beim erblichen Brust- und Eierstockkrebs und beim erblichen Darmkrebs (Lynch-Syndrom) gemäß EBM bestimmte Indikationskriterien erfüllt sein müssen. Diese finden Sie hier:

• • Indikationskriterien Familiärer Brust- und Eierstockkrebs
  • Indikationskriterien Darmkrebs (Lynch-Syndrom)  
• Eine Diagnostik der Gene BRCA1 und BRCA2  für die Indikationsstellung einer gezielten Tumortherapie kann unabhängig von den o.g. Kriterien für den familiären Brust- und Eierstockkrebs immer dann erfolgen, wenn diese laut Fachinformation obligat ist.

Warum Bioscientia?

Auf der Basis unseres langjährigen Expertenwissens und umfassenden Analysenangebots, gewährleisten wir die ganzheitliche Diagnostik im Bereich der familiären Tumorerkrankungen. Wir bieten darüber hinaus eine hochqualifizierte und persönliche genetische Beratung, um Ratsuchende auf dem Weg zur Diagnose bestmöglich unterstützen zu können. 

In Zusammenarbeit mit der Molekularpathologie Trier bieten wir auch die molekularpathologische Diagnostik solider Tumoren (z.B. Immunhistochemie und Mikrosatelliteninstabilität bei Kolonkarzinomen) an. 

Für Fragen rund um Tumor-Genetik, z.B. zur Indikationsstellung, Panelauswahl, genetischer Beratung und Konsequenzen der Diagnostik stehen wir gerne zur Verfügung und freuen uns, wenn Sie Kontakt zu uns aufnehmen.