Mit genetischer Diagnostik erbliche Wachstumsstörungen aufklären

 

Wie groß ein Mensch wird, ist das Ergebnis komplexer Prozesse. Neben der Ernährung, genetischen und ethnischen Einflüssen, spielen auch endokrine Funktionen sowie weitere organische oder psychosomatische Faktoren eine entscheidende Rolle. Patienten mit krankheitsbedingten Wachstumsstörungen weisen neben Groß- oder Kleinwuchs oftmals ein Syndrom, eine Skeletterkrankung oder eine isolierte Wachstumsstörung auf, wie z.B. Silver-Russell-Syndrom, Marfan-Syndrom, Achondroplasie, isolierte Wachstumshormondefizienz oder SHOX-Defizienz auf. Eine präzise Diagnosestellung gestaltet sich häufig schwierig, ist jedoch vor allem im Hinblick auf Prognose und Therapie essentiell. Monogene Defekte in diversen Signalwegen oder Faktoren (z.B. Hypothalamus-Hypophysen-Wachstumshormon-Signalweg), Chromosomenaberrationen sowie uniparentale Disomien (UPD) oder epigenetische Veränderungen können Grundlage für diese Wachstumsstörungen sein. Unser breites Spektrum an Analysen und Verfahren (NGS, Einzelgenanalysen, Imprintinganalysen, Array-CGH und Zytogenetik) sowie Experten mit langjähriger Erfahrung in den unterschiedlichen Fachdisziplinen liefert Ihnen die beste Grundlage zur genetischen Diagnosestellung bei Ihren Patienten. In manchen Fällen kann mit einer Hormontherapie die Wachstumsstörung behandelt werden. 

Und: Mit Kenntnis der genetischen Ursachen und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.

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