Erbliche Augenerkrankungen

Viele Augenerkrankungen sind genetisch bedingt und weisen – ähnlich wie Hörstörungen - meist sich überschneidende Symptome sowie eine ausgeprägte genetische Heterogenität (Vielfältigkeit) auf, d.h. sie können durch pathogene Varianten in vielen verschiedenen Genen verursacht werden. Dies trifft insbesondere bei den Netzhautdystrophien zu: Varianten in mehr als 200 Genen verursachen nicht-syndromale Lebersche congenitale Amaurose (LCA), Retinitis pigmentosa (RP), Zapfen-Stäbchen- und Makuladystrophien (ZSD, MD) sowie congenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), aber auch viele Syndrome, bei denen die Netzhautbeteiligung nur ein Teil des gesamten Krankheitsbildes ist. Auch Nystagmus, Katarakte, okulärer Albinismus, An- und Mikrophthalmie, Netzhautablösungen und Optikusatrophie können erblich bedingt sein (wiederum mit vielen beteiligten Genen).

Die molekulargenetische Diagnostik ist der effizienteste Weg, um diese Erkrankungen voneinander zu unterscheiden. Aus einer genetischen Diagnose ergeben sich relevante Informationen für die individuelle Betreuung und Beratung von Patient:innen und ihren Familien. Zum Beispiel beim Refsum-Syndrom: Liegt diese Erkrankung vor, ist es entscheidend, möglichst früh mit einer konsequenten Diät zu beginnen, um den Krankheitsverlauf zu verzögern. Darüber hinaus sind mittlerweile die ersten Gentherapien offiziell zugelassen oder in klinischen Studien. Inzwischen existiert eine Vielzahl therapeutischer Ansätze, die oft genspezifisch sind (v.a. Gen(ersatz-)therapien bei autosomal-rezessiven Netzhautdystrophien), mitunter aber auch auf bestimmte relativ häufige Mutationen oder Mutationstypen zugeschnitten sind.

Außerdem ist die genetische Diagnostik der Schlüssel, um das Vererbungsmuster zu verstehen und den Krankheitsverlauf besser einschätzen zu können. Dafür stehen wir in unserer humangenetischen Sprechstunde an mehreren Standorten gerne zur Verfügung.

Erblich bedingte Formen finden sich insbesondere bei diesen Erkrankungen, die jeweils isoliert oder syndromal auftreten können:

Albinismus
An- und Mikrophthalmie; andere Defekte der Augenentwicklung
Congenitaler Nystagmus
Congenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB)
Katarakt
Netzhautablösung
Netzhautdegenerationen (Retinitis pigmentosa, Makuladystrophie, Zapfen-Stäbchen-Dystrophie, Lebersche congenitale Amaurose/LCA)
Optikusatrophie

Warum Bioscientia?

Auf der Basis unseres langjährigen Expertenwissens und neuester molekulargenetischer Analysemethoden, tragen wir dazu bei, bisher unbekannte genetische Ursachen von Augenerkrankungen zu identifizieren. Wir verbinden damit präzise genetische Diagnostik mit klinischer Interpretation. Wir bieten darüber hinaus eine hochqualifizierte und persönliche genetische Beratung an, um Ratsuchende auf dem Weg zur Diagnose bestmöglich unterstützen zu können.

Kooperationen: Wir arbeiten eng mit verschiedenen Patientenorganisationen und spezialisierten universitären Zentren zusammen.

Diagnostik: Wir verwenden die modernsten Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung und genomischen Strukturanalyse, um auch komplizierte Ursachen erblicher Augenerkrankungen aufzudecken.

Forschung: Wir sind seit mehr als 25 Jahren in der humangenetischen Forschung zu erblichen Augenerkrankungen aktiv. Dabei identifizierten wir neue Gene für isolierte und syndromale Augenerkrankungen (s.u., Publikationen). Die Identifizierung der ersten Patient:innen mit einem Taurintransporter-Defekt (SLC6A6) lieferte einen nicht-invasiven therapeutischen Ansatz jenseits von Gentherapie. Erst kürzlich gelang die Identifizierung einer seltenen RP Form durch CEP162-Mutationen, deren ausführliche funktionelle Charakterisierung das Verständnis dieser häufigsten erblichen Netzhautdegeneration erweitert.

Interessante Links:

RetNet, Übersicht bekannter Netzhautdystrophiegene

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik, GfH, zu unserem Diagnostik- u. Forschungsschwerpunkt

Klinische Studien

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V., BEBSK

PRO RETINA: Patientenvereinigung für Menschen mit Netzhauterkrankungen, u.a.

Patientenregister

Leben mit Usher-Syndrom e.V., LmU

Publikationen: