Genetisch bedingte Bindegewebserkrankungen

Für die Diagnose, Prognose und Behandlung einer Bindegewebsstörung ist es entscheidend, die genaue Ursache zu kennen. Eine genetische Diagnostik liefert entscheidende Informationen für Betroffene und deren Angehörige, wie z. B. die Beteiligung weiterer Organe beim Marfan-Syndrom. Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung sowie des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten außerdem wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.

 Zu den genetisch bedingten Bindegewebserkrankungen zählen z.B.

• Marfan-Syndrom
• Ehlers-Danlos-Syndrom
• Loeys-Dietz-Syndrom
• Arthrogryposis

Auch manche Aortopathien/Aortenaneurysmen können eine genetische Ursache haben. Für die jeweiligen Verdachtsdiagnosen bieten wir entsprechende Panels an. 

Bitte beachten Sie, dass beim Ehlers-Danlos-Syndrom vom hypermobilen Typ (Typ III) in vielen Fällen keine pathogene Variante nachgewiesen werden kann, sodass es sich primär um eine klinische Diagnose handelt.