Genetische Bluterkrankungen

Die Palette hämatologischer Erkrankungen ist so vielfältig wie auch ihre Ursachen. Neben Umwelteinflüssen und Lebensstil, lassen sich eine Reihe von Bluterkrankungen auf erbliche Veränderungen zurückführen. Genetisch bedingte Erkrankungen des Blutes umfassen angeborene Anämien, Störungen der Blutzellen sowie der Blutgerinnung. Zu den häufigsten zählen dabei Thalassämien, die in unserer multiethnischen Gesellschaft eine immer größere Bedeutung in der medizinischen Versorgung bekommen. Mit einer genetischen Diagnostik kann eine Diagnose gesichert, die Krankheit eingeordnet und das Vererbungsmuster nachvollzogen werden. 

Zu den angeborenen Anämien zählen u.a.:

• Hämoglobinopathien (Thalassämien, Sichelzellkrankheit)
• Sideroblastische Anämie
• Hämolytische Anämien (Erythrozytenmembranerkrankungen) 
• Diamond-Blackfan-Anämie

Auch Neutropenien und Thrombozytopenien können angeboren sein. Hierzu zählen z.B.:

• TAR-Syndrom (Thrombozytopenie mit fehlendem Radius)
• Kongenitale Thrombozytopenie
• Familiäre Thrombozytopenie mit assoziierten myeloischen Neoplasien
• Kongenitale Neutropenie
• Shwachman-Diamond-Syndrom

Ebenso gibt es Krankheitsbilder, die mit einem erhöhten Risiko für Leukämien bzw. Myelodysplastische Neoplasie (z.B. Fanconi-Anämie oder Trisomie 21) oder erhöhtem Blutungsrisiko (von-Willebrand-Syndrom) einhergehen.

Für die Diagnose, Prognose und Behandlung genetisch bedingter Blut-Erkrankungen ist es entscheidend, die genaue Ursache zu kennen. Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung sowie des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten außerdem wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.