Genetisch bedingte Fertilitätsstörungen

Der Anteil der ungewollt kinderlosen Paare hat in den letzten Jahren stetig zugenommen. Bei rund 15% der Paare im reproduktionsfähigen Alter besteht ein unerfüllter Kinderwunsch, bei etwa 3-5% treten wiederholte Fehlgeburten auf. Die Gründe dafür sind sehr vielfältig und meist ist neben einer gynäkologischen, andrologischen, endokrinologischen, infektiologischen und immunologischen Abklärung auch eine genetische Untersuchung beider Partner sinnvoll. Das Ziel der genetischen Abklärung ist es, neben einer Ursache und ggf. Behandlungsmöglichkeit für die Fruchtbarkeitsstörung auch Informationen über ein mögliches Risiko für eine genetische Erkrankung der Nachkommen zu erhalten.  Je nach genauer zugrunde liegender genetischer Ursache bei Männern hat z.B. eine testikuläre Spermienextraktion (TESE) unterschiedliche Erfolgsaussichten. 

Genetische Ursachen für Fruchtbarkeitsstörungen oder frühe Schwangerschaftsverluste sind 

• Strukturelle oder numerische Chromosomenveränderungen
• AZF-Deletionen
• CBAVD, Zystische Fibrose
• Adrenogenitales Syndrom 
• FMR1-Prämutation bei vorzeitigem ovariellen Versagen
• Verschiedene monogene Fertilitätsstörungen
• Syndromale Erkrankungen

Mit unserem breiten Analysenspektrum unterstützen wir Sie bei der Klärung der genetischen Grundlage für die vorliegenden Symptome Ihrer Patient:innen. Eine Diagnosestellung ist für die Unterstützung von Paaren mit unerfülltem Kinderwunsch und für eine gezielte Therapie essentiell.