Genetisch bedingte Herzerkrankungen 

Bei Patient:innen mit angeborenem Herzfehler, Herzrhythmusstörungen (u.a. Long-QT-, Brugada-Syndrom), Kardiomyopathien, Gefäß- und Bindegewebserkrankungen oder familiärer Häufung von kardialen Erkrankungen (v.a. in jüngerem Alter), sollte an eine genetische Ursache gedacht werden. 

Denn mit Hilfe der genetischen Diagnostik kann eine Diagnose mittlerweile schnell und effektiv bestätigt oder ausgeschlossen werden. Diese Informationen haben enorme Bedeutung für Patient:innen und deren Angehörige: Die Wahrscheinlichkeit, dass nahe Verwandte einer betroffenen Person (Indexpatient:in) ebenfalls die genetische Veränderung aufweisen, liegt bei autosomal-dominant vererbten Erkrankungen bei 50 Prozent. Die genetische Diagnostik kann hier einen wichtigen Beitrag zur Diagnosestellung, Risikoabschätzung und Therapie bei Betroffenen leisten und Familienangehörige können von einer prädiktiven (vorhersagenden) Testung mit individuell angepasster Präventions- und Überwachungsstrategie profitieren. Aus diesem Grund empfehlen Leitlinien (DGK, 2015) bei bestehendem Verdacht oder positiver Familiengeschichte die Einbindung der Humangenetik. 

In unserem Diagnostikspektrum finden Sie alle bekannten Gene, die mit erblichen Herzerkrankungen verbunden sind.