Genetisch bedingte Störungen des Hormonsystems

Hormonelle Dysfunktionen können vielfältige Auswirkungen haben und sowohl erblich als auch nicht-erblich bedingt sein. Folgende endokrinologische Erkrankungen können genetisch verursacht werden

• Hyper-/Hypoparathyreoidismus
• Bestimmte Diabetes-Formen (u.a. MODY, neonataler Diabetes mellitus)
• Kongenitaler Hyperinsulinismus
• Adrenogenitales Syndrom 
• Hypogonadotroper Hypogonadismus
• Hypopituitarismus

Viele endokrine Störungen können auch Teil einer syndromalen Erkrankung sein (z.B. Kallmann-, McCune-Albright-, Klinefelter-, Turner-, Down-Syndrom). Daher ist eine genetische Diagnose wichtig für die Optimierung der Behandlung und die rechtzeitige Untersuchung auf zusätzliche Symptome. Manche Besonderheiten der Geschlechtsentwicklung fallen erst in der Pubertät oder im Erwachsenenalter auf. Erbliche Hormonstörungen können bei rechtzeitiger Diagnose oft gut behandelt werden. Darüber hinaus können bösartige Erkrankungen des endokrinen Systems eine genetische Ursache haben, die mittels genetischer Diagnostik festgestellt werden können. 

Mit Kenntnis der genetischen Ursache und des Vererbungsmusters bekommen Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig Antworten. Patient:innen und deren Angehörige erhalten zudem wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.

Info: Bei V.a. Klinefelter-, Turner- oder Down-Syndrom sollte eine Chromosomenanalyse erfolgen.