Genetisch bedingte Erkrankungen des Immunsystems

Wiederkehrende Infektionen, Autoimmunphänomene, chronische Diarrhoen, allergische und atopische Hauterscheinungen, Malignome oder auch körperliche Fehlbildungen können hinweisend auf eine angeborene Störung der Immunantwort sein.

Diese umfassen v.a.

• Kombinierte Immundefizienzen (SCID, CVID), teilweise syndromal
• Antikörperdefekte
• Störungen der Immunregulation
• Kongenitale Phagozytendefekte
• Defekte der angeborenen Immunität
• Autoinflammatorische Erkrankungen
• Komplementdefekte

Die genetische Diagnostik kann einen entscheidenden Beitrag zur konkreten Diagnosestellung liefern, was ggf. Konsequenzen für die Behandlungsstrategie nach sich zieht. Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Variante(n) und des Vererbungsmusters können darüber hinaus Anlageträger:innen innerhalb einer Familie schnell identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten somit auch wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.