Erbliche Erkrankungen von Leber und Gastrointestinaltrakt

Die Leber ist das wichtigste Entgiftungsorgan unseres Körpers. Die Leber filtert Krankheitserreger und Schadstoffe aus dem Körperkreislauf, macht sie unschädlich und sorgt dafür, dass diese ausgeschieden werden. Neben der Filterfunktion leistet die Leber noch viel mehr: Sie übernimmt zentrale Stoffwechselfunktionen, stellt dem Körper Energie zur Verfügung, unterstützt das Immunsystem und ist Speicher-, Kontrollorgan und Drüse in einem. 

Lebererkrankungen stellen weltweit eines der häufigsten Gesundheitsprobleme dar und sind oft durch Alkohol, Adipositas oder virale Infektionen verursacht. Seltener sind Leberfunktionsstörungen genetisch bedingt. Die gute Nachricht: Oft ist in diesen Fällen eine spezifische Therapie möglich. Eine genetische Diagnostik kann erbliche Lebererkrankungen identifizieren, bevor sie symptomatisch werden.

Darüber hinaus können Erkrankungen des Gastrointestinaltrakts erblich bedingt sein. Zu diesen genetischen Krankheitsbildern gehören 

• Stoffwechselerkrankungen (z.B. MODY)
• Morbus Wilson (Kupferspeicherkrankheit)
• hereditäre Hämochromatose (Eisenspeicherkrankheit)
• Alpha-1-Antitrypsinmangel
• Porphyrie
• Mukoviszidose
• lysosomale Speicherkrankheiten (z.B. Morbus Gaucher)
• Cholestasesyndrome

Mit einer genetischen Diagnostik lassen sich zum Beispiel auch Bauchspeicheldrüsenentzündungen (Pankreatitiden) in idiopathisch oder erblich klassifizieren. Wenn Entzündungen der Bauchspeicheldrüse bei zwei oder mehr Verwandten bekannt sind, ist eine solche Erkrankung häufig genetisch bedingt. Auch wiederholt auftretende Schübe bei einer Person deuten auf eine genetische Ursache hin. 

Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung bei einer betroffenen Person sowie des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Die erbliche Pankreatitis kann dann z.B. bereits vor Symptombeginn nachgewiesen werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten außerdem wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.

Informationen zu bösartigen Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes finden Sie hier.