Mitochondriopathien

 Mitochondrien sind einzigartige Organellen, die für die Energieerzeugung in kernhaltigen (eukaryontischen) Zellen verantwortlich sind und ihr eigenes genetisches Material enthalten. Mitochondriopathien werden entweder durch sporadische oder vererbte pathogene Varianten in Genen, die in der nuklearen oder mitochondrialen DNA liegen (primäre Mitochondriopathie), oder durch exogene Faktoren (sekundäre Mitochondriopathie) verursacht. Diese Erkrankungen weisen in der Regel einen chronischen, langsam progressiven Verlauf auf und zeigen eine multisystemische Beteiligung mit unterschiedlicher Entwicklung von der Geburt bis ins späte Erwachsenenalter. Mitochondriale Funktionsstörungen können sich, je nachdem, welche Organe und in welchem Umfang sie betroffen sind, durch folgende Symptome zeigen

• Epilepsie
• Ataxie
• Neurodegeneration
• Hepatopathie
• Blindheit/Taubheit
• Neuropathie
• Myopathie
• Herzrhythmusstörungen
• Stoffwechselstörungen
• Laktatazidose

Die genetische Diagnostik kann hier einen wichtigen Beitrag zur Diagnosestellung, Risikoabschätzung und Therapie bei Betroffenen leisten.

Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Variante(n) und des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie schnell identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten somit auch wertvolle Informationen zum Wiederholungsrisiko bei Kinderwunsch.

Bei V.a. multisystemische Mitochondriopathie bieten wir ein umfassendes Panel an. Eine Mitochondriopathie sollte auch bei jedem Patienten/jeder Patientin mit einer ungeklärten progressiven Multisystemerkrankung in Betracht gezogen werden. Bei Mitochondriopathien, die nur ein einzelnes Organ betreffen, sollte eine Analyse aus dem betroffenen Gewebe erfolgen.