Genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankungen 

Muskelerkrankungen können in jedem Alter und mit unterschiedlicher Intensität auftreten. Die Ursachen dafür sind vielfältig. Ein kleiner Teil der Muskelerkrankungen ist erblich bedingt. Bei manchen Formen geht die Funktionsstörung vom Nervensystem aus oder liegt in einer fehlerhaften Signalübertragung zwischen Nerv und Muskel begründet. Bei einer Myopathie hingegen ist der Muskel selbst von der Krankheit betroffen. 

Genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankungen sind aufgrund ihrer überlappenden Symptomatik und großen Variabilität hinsichtlich Ausprägung und Manifestationsalter eine differentialdiagnostische Herausforderung. Um zeitliche Verzögerungen in der Diagnosestellung, Mehrfachuntersuchungen oder nicht erforderliche Tests zu vermeiden, empfehlen Leitlinien die Einbindung der Genetik. Eine genetische Diagnostik kann nämlich dazu beitragen, erbliche Muskelerkrankungen präzise und effektiv zu identifizieren. Ist die ursächliche genetische Veränderung gefunden, lassen sich Erkrankungen subtypisieren und Patient:innen können die passende Therapie erhalten. 

Zu dieser heterogenen Gruppe zählen z.B.

• Muskeldystrophien/Muskelatrophien
• Myopathien
• Myotonien
• Dystonien
• Neuropathien
• Kongenitales myasthenes Syndrom
• Maligne Hyperthermie

Ein potenzieller Nutzen der Gendiagnostik ist zudem die Möglichkeit, Zugang zu neuartigen Therapien zu erhalten. Denn für manche Muskelerkrankungen gibt es aufgrund der ursächlichen genetischen Veränderung besonders effektive therapeutische Möglichkeiten, wie zum Beispiel für die spinale Muskelatrophie (SMA) oder die Muskeldystrophie Duchenne. 

Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten zudem wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.