Genetisch bedingte Skeletterkrankungen 

Knochen stützen unseren Körper, machen uns beweglich und schützen unsere Organe. Über 200 Knochen umfasst das menschliche Skelett. Brechen Knochen leicht, können Mangelzustände, hohes Alter oder aber auch eine genetische Erkrankung ursächlich dafür sein. Bei der Glasknochenkrankheit (Osteogenesis imperfecta) brechen Knochen bereits bei wenig Belastung. Grund dafür ist die gestörte Bildung von Kollagen durch eine genetische Veränderung. 

Neben der Glasknochenkrankheit gibt es weitere, erbliche Knochenerkrankungen: Sie sind alle in ihrem Ausmaß und den zugrunde liegenden Ursachen extrem vielfältig. Zudem können bei dieser Erkrankungsgruppe viele verschiedene Gene involviert sein. Unter die weiteren erblichen Erkrankungen des Skelettsystems fallen z.B. Skelettdysplasien, Kurzrippen-Thoraxdysplasien, syndromale und isolierte Kraniosynostosen,  Dysostosen, Erkrankungen des Calcium- und Phosphathaushalts und Exostosen. Neben den Gelenken und Knochen können dabei auch andere Organe beteiligt sein, wie Augen, Herz, Lungen, Nieren, Magen-Darm-Trakt oder Blutgefäße. Für Diagnose, Prognose und Behandlungsstrategie ist es entscheidend, die genaue Ursache zu identifizieren. Daher bieten wir zur Abklärung einer genetischen Ursache umfangreiche Panelanalysen an. 

Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Variante(n) und des Vererbungsmusters können zudem Anlageträger:innen innerhalb einer Familie schnell identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten somit auch wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch. 

Informationen zu Klein- und Großwuchs finden Sie unter Wachstum.