Syndromale Erkrankungen

Fehlbildungen des Schädels, Auffälligkeiten des Gesichts und der Extremitäten, Funktionsstörungen oder Fehlbildungen von Organen, Kleinwuchs, Großwuchs und Entwicklungsverzögerung. Diese Kombination von mehreren Symptomen kann auf eine syndromale Erkrankung hindeuten und von Geburt an vorhanden sein oder sich erst im Laufe des Heranwachsens entwickeln. Viele angeborene Syndrome sind selten, klinisch und genetisch sind Syndrome zudem häufig sehr heterogen. Daher lässt sich aufgrund unspezifischer oder überlappender Symptome bei vielen Patient:innen keine eindeutige klinische Zuordnung zu einem bekannten Syndrom vornehmen.

Das macht die Diagnosestellung zu einer Herausforderung, weshalb der genetischen Beratung und Diagnostik oft eine lange medizinische Vorgeschichte mit häufigen Arztbesuchen und Untersuchungen vorausgeht. Deswegen ist es sinnvoll, Patient:innen mit einem interdisziplinären Team zu betreuen, um Erfahrung und Expertise gebündelt einzusetzen. Wird eine genetische Ursache identifiziert, können dann individuelle Förderung sowie angepasste Behandlungsstrategien begonnen und mögliche Begleiterkrankungen früh erkannt werden. In betroffenen Familien können zudem Aussagen zu Wiederholungswahrscheinlichkeiten bei weiteren Kindern getroffen werden. 

Selbst wenn es noch nicht ausreichend Informationen über das Krankheitsbild gibt, hilft die Benennung der Ursache den betroffenen Familien oft, einen konstruktiven Umgang mit der Erkrankung zu finden und unterstützende Maßnahmen in Anspruch zu nehmen.

Gut zu wissen

Eine Vorstellung in der genetischen Sprechstunde oder eine genetische Diagnostik sollte unter anderem bei einem Kind mit folgenden Auffälligkeiten in Betracht gezogen werden:

• Angeborene Fehlbildungen und/oder Dysmorphiezeichen
• Entwicklungsverzögerung
• Hörstörungen, Augenerkrankungen
• Intelligenzminderung
• Neuromuskuläre Erkrankungen, Epilepsien oder Ataxien
• Skeletterkrankungen
• Verdacht auf eine Wachstumsstörung

Wird eine syndromale genetische Erkrankung vermutet, kann bei unspezifischen Fällen eine Stufendiagnostik sinnvoll sein, z.B. (in steigender Auflösung):

• Chromosomenanalyse 
• Array-CGH oder Optische Genomkartierung (OGM) 
• (Trio-) Exom-, Genom- und/oder Long-read-Sequenzierung

Bei manchen Patient:innen kann darüber hinaus die Analyse einzelner Gene zielführend sein, die mittels klassischer Stufendiagnostik nicht adäquat beurteilbar sind (bspw. Fragmentlängenanalyse bei V.a. Fragiles X-Syndrom). 

Warum Bioscientia?

Mit unserer langjährigen klinischen und diagnostischen Erfahrung bei Syndromen, unserem umfassenden Methoden-Angebot sowie neuester molekulargenetischer Analysemethoden, ist es uns möglich, auch komplexe Fälle zu lösen. Dadurch tragen wir dazu bei, bisher unbekannte genetische Ursachen von syndromalen Erkrankungen zu identifizieren, z.B. für das Joubert-Syndrom (PMIDs: 21633164, 26386247), Usher-Syndrom (PMIDs: 20440071, 11138009, 17171570) und retinale Ziliopathien (PMIDs: 25044745, 36862503). Betroffenen Familien und Angehörigen stehen wir außerdem gerne in unserer Syndrom-Sprechstunde für eine humangenetische Beratung sowie behandelnden Ärzt:innen bei Rückfragen hinsichtlich der Diagnostik oder Befundinterpretation zur Verfügung.