Genetisch bedingte Wachstumsstörungen

 Wie groß ein Mensch wird, ist das Ergebnis komplexer Prozesse. Neben der Ernährung, genetischen und ethnischen Einflüssen, spielen auch endokrine Funktionen sowie weitere organische oder psychosomatische Faktoren eine entscheidende Rolle. Klein- und Großwuchs sowie Mikro- und Makrozephalie können unterschiedliche genetische Ursachen haben. Eine präzise Diagnosestellung gestaltet sich daher häufig schwierig, ist jedoch vor allem im Hinblick auf Prognose und Therapie essentiell. Unser breites Spektrum an Analysen und Verfahren (NGS, Einzelgenanalysen, MLPA, Imprintinganalysen, Array-CGH/optische Genomkartierung und Zytogenetik) sowie Expert:innen mit langjähriger Erfahrung in den unterschiedlichen Indikationen liefert Ihnen die beste Grundlage zur genetischen Diagnosestellung bei Ihren Patient:innen. In manchen Fällen kann mit einer Hormontherapie die Wachstumsstörung behandelt werden, in anderen Fällen ist die Verabreichung von Wachstumshormonen dagegen nicht erfolgversprechend oder sogar kontraindiziert. Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung sowie des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten außerdem wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.

Das diagnostische Vorgehen richtet sich nach den vorliegenden Symptomen der Patientin/des Patienten:

Kleinwuchs

• Es kann zwischen endokrinem (Wachstumshormonmangel), skelettalem (z.B. spondyloepiphysäre Dysplasie, Hypo-/Achondroplasie) und syndromalem Kleinwuchs (z.B. Noonan-Syndrom) unterschieden werden. Für diese Ätiologien bieten wir entsprechende Panels an.
• Bei V.a. Turner-Syndrom (Monosomie X) sollte eine Chromosomenanalyse erfolgen.
• Bei der Analyse der Gene CDKN1C und SHOX führen wir neben der Sequenzierung eine MLPA-Analyse zum Ausschluss häufiger Deletionen durch. 
• Bei V.a. Silver-Russel- oder Prader-Willi-Syndrom führen wir eine methylierungssensitive MLPA durch.

Großwuchs

• Wir bieten ein allgemeines Makrosomie-Panel sowie spezifische Panels für Marfan- und Sotos-Syndrom an.
• Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom sollte über eine methylierungssensitive MLPA als auch Sequenzierung abgeklärt werden.

Hemihypertrophie/Segmentaler Überwuchs

• Hemihypertrophie kann z.B. im Rahmen eines Beckwith-Wiedemann-, Proteus- oder Silver-Russell-Syndroms auftreten. Beim Klippel-Trénaunay-Syndrom ist sie typisch.
• Kann eine genetische Variante nicht aus Blut detektiert werden (bei somatischem Mosaik), bietet sich eine Analyse aus einem betroffenen Areal bzw. aus einem anderen Gewebe an.