Über 20.000 Seiten und bis zu 50 Millionen Buchstaben umfasst das Exom-Kapitel

 

Das entspricht weniger als zwei Prozent des gesamten Genoms. Allerdings dem Teil des menschlichen Erbguts, in dem 85 Prozent der bekannten krankheitsverursachenden Mutationen liegen. Das bedeutet: Jede Menge Informationen, die uns allen helfen, die Grundlagen von Krankheiten besser zu verstehen.

Komplexe, unspezifische Symptomatik? Ungeklärte Diagnose?

In diesen Fällen stellt die Exom-Sequenzierung die Methode der Wahl dar, um

  • schnell und effektiv die Ursache einer Erkrankung zu finden,
  • ein individuelles Panel entsprechend der klinischen Fragestellung frei zusammen zustellen,
  • eine adäquate Behandlung auszuwählen
  • die Wiederholungsrisiken oder die Wahrscheinlichkeit zu bestimmen, ob Patienten oder deren Angehörige eine Krankheit entwickeln.

Eine Exom-Diagnostik wirft sehr viele genetische Varianten aus. Für eine schnelle und zielführende Interpretation, erfassen wir das Krankheitsbild und die Symptome des Patienten und suchen dementsprechend alle Kandidatengene heraus, die für den individuellen Patientenfall in Frage kommen können. Dafür ist das Know-how verschiedener Fachbereiche gefragt: Naturwissenschaftler, Bioinformatiker und Fachärzte für Humangenetik arbeiten deswegen bei uns Tür an Tür.

Um krankheitsauslösende Varianten noch schneller zu finden, kann eine Trio-Exom-Diagnostik sinnvoll sein. Dafür werden neben der Patienten-DNA auch Blutproben der Eltern in die Analyse einbezogen.
Die Trio-Exom-Diagnostik erhöht die Aufklärungsrate durch:

  • exaktere Identifizierung und Interpretation von bisher klinisch mit der Erkrankung nicht assoziierten Genen und Varianten,
  • Detektion von neu entstandenen (de novo) Mutationen,
  • Minimierung der zu bewertenden Anzahl von Varianten und Vermeidung zahlreicher Segregationsanalysen einzelner Varianten mittels Sanger-Sequenzierung.

Das macht Trio-Analysen besonders zeit- und kosteneffektiv. Neben der technischen Erzeugung von Sequenzdaten ist vor allem die kompetente bioinformatische Analyse der Daten sowie die medizinische Interpretation der nachgewiesenen Varianten entscheidend für Ergebnisse von hohem klinischen Nutzen.

Durch zahlreiche erfolgreich gelöste WES-Fälle profitieren Sie von unserer Erfahrung.

 
 

"Wie kann ich Sie unterstützen?"

Sie haben Fragen zu den Möglichkeiten und Grenzen der Exom-Diagnostik oder möchten unser Diagnostik-Angebot nutzen?
Sprechen Sie mich an: tobias.eisenberger@bioscientia.de oder 06132-781 411.
Dr. Tobias Eisenberger