Long-Read Sequenzierung

Die Long-Read Sequenzierung ermöglicht die Sequenzierung von DNA-Molekülen, die im Vergleich zu Short-Read-Technologien viel länger sind (mehrere Kilobasen statt einige hundert Basenpaare).

Wofür wird die Long-Read Sequenzierung eingesetzt?

Die Long-Read Sequenzierung bietet in der Gendiagnostik wesentliche Vorteile in Bezug auf Genauigkeit, Qualität, Einheitlich- und Vollständigkeit. Das führt zu einer besseren diagnostischen Ausbeute. Viele Strukturvarianten, wie z. B. Insertionen, Deletionen, Duplikationen und Inversionen sind mit Short-read-Sequenzierung nur schwer zu erkennen, da sie länger als deren Leselänge sind, repetitive Sequenzen umfassen oder in schwer zu sequenzierenden Regionen auftreten können.

Wann ist eine Long-Read Sequenzierung sinnvoll?

Long-Read Sequenzierung bietet sich an bei der

• Identifizierung struktureller Varianten (sowohl balancierte als auch unbalancierte) mit hoher Genauigkeit und Auflösung. 
• Analyse komplexer Genomregionen, z. B. N-terminale Exons mit hohem GC-Gehalt,  Regionen mit umfangreicher repetitiver Sequenz oder hoher Pseudogenhomologie.
• Identifizierung von Varianten in nicht-kodierenden Regionen des Genoms, die z. B. in regulatorischen Elementen oder tief-intronisch liegen.
• Abklärung von Imprinting-Störungen (DNA-Methylierung) über die HiFi-Sequenzierung.