Nicht-invasiver Pränataltest (NIPT)

Viele Paare möchten so früh wie möglich die Entwicklung ihres Kindes mitverfolgen. Im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge besteht die Möglichkeit, eine Screening-Untersuchung auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) vornehmen zu lassen. Bei den Trisomien handelt es sich um eine Chromosomenstörung (das entsprechende Chromosom liegt dreifach, statt doppelt vor). Sie sind in den meisten Fällen nicht erblich bedingt, sondern entstehen spontan und häufiger bei einem höheren mütterlichen Alter (ab etwa 35 Jahren) und können schon früh in der Schwangerschaft  nachgewiesen werden.

Versicherteninformation Gemeinsamer Bundesausschuss 

Was ist der nicht-invasive Pränataltest?

NIPT ist ein Screeningverfahren, das Hinweise auf das Vorliegen der häufigsten Chromosomenstörungen (Trisomie 21, 18 und 13) beim ungeborenen Kind liefert. Der NIPT nutzt die zellfreie fetale DNA, die aus abgeschilferten Zellen der Plazenta stammt und im mütterlichen Blut zirkuliert. Wir verwenden das CE-zertifizierte Testverfahren VeriSeq NIPT Solution v2 von Illumina. Dieses basiert auf einem Whole-Genome Next-Generation Sequencing (NGS). 

Was kann mit dem NIPT bestimmt werden? 

Neben den genannten Trisomien kann, falls gewünscht, zusätzlich eine Bestimmung des kindlichen Geschlechts oder eine Untersuchung auf  Anomalien der Geschlechtschromosomen (Turner-, Triple-X-, Klinefelter-, XYY-Syndrom) erfolgen. 

Wann kann der NIPT durchgeführt werden? 

Der Test ist ab der 11. Schwangerschaftswoche durchführbar (10+0 p.m.). 

Was kostet der NIPT?

Seit dem 01.07.2022 werden die Kosten für die Untersuchung auf die Trisomien 21, 18 und 13 in begründeten Fällen von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, bei den Zusatzuntersuchungen handelt es sich um Selbstzahlerleistungen.

Wie sicher ist der NIPT?

Die Sensitivitäten (Erkennungsraten) liegen für die Trisomie 21, 18 und 13 bei ca. 90-100%, für die Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen bei etwa 90-92%. Die Falsch-Positiv-Rate beträgt 0,1%. Mögliche Ursachen für falsch-positive Ergebnisse sind u.a. Plazentamosaike (ca. 2% der Schwangerschaften), „vanishing twin“, Chromosomenveränderungen sowie Malignome der Mutter. Ein auffälliges Ergebnis im NIPT sollte immer durch eine invasive Diagnostik überprüft werden. 

Was sind die Limitationen der Methode?

Es ist sinnvoll, den NIPT mit einem frühen Fehlbildungsultraschall in der 12. bis 13. Schwangerschaftswoche zu kombinieren, um Entwicklungsstörungen und Fehlbildungen, die nicht mittels NIPT erfasst werden, möglichst früh zu erkennen. Der NIPT kann eine konventionelle Chromosomenanalyse nicht ersetzen, und ein unauffälliger NIPT schließt fetale Fehlbildungen nicht aus.