Sensitivität und Spezifität für Trisomie 21, 18 und 13
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Trisomie 21 |
Trisomie 18 |
Trisomie 13 |
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Sensitivität 2-seitiges 95%iges KI |
98,9 % (90/91) (94,0 %; 99,8 %) |
90 % (18/20) (69,9 %; 97,2 %) |
100,0 % (8/8) (67,6 %; 100,0 %) |
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Spezifität 2-seitiges 95%iges KI |
> 99,9 % (2.965/2.966) (99,8 %; 100,0 %) |
99,9 % (3.034/3.037) (99,7 %; 100,0 %) |
99,9 % (3.045/3.049) (99,7 %; 99,9 %) |
Übereinstimmung in Prozent bei der Klassifizierung des Geschlechts des Fetus
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weiblich [1] |
männlich [1] |
XX [2] |
XY [2] |
XO [2] |
XXX [2] |
XXY [2] |
XYY [2] |
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Übereinstimmung |
99,9 % (1.371/1.373) |
99,9 % (1.420/1.422) |
97,4 % (147/151) |
100,0 % (118/118) |
100,0 % (6/6) |
80,0 % (4/5) |
100,0 % (5/5) |
100,0 % (1/1) |
[1]: Ergebnis der körperlichen Untersuchung des Neugeborenen (Keine zytogenetischen Ergebnisse); [2]: Zytogenetische Ergebnisse
Methode: Dieser Screening-Test auf chromosomale Aneuploidien beruht auf Illumina VeriSeq NIPT Solution v2. Die Qualitätsparameter wurden durch das Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH evaluiert. Illumina NIPT basiert auf der Genomsequenzierung von zellfreier fetaler DNA (cffDNA) in maternalem Blut mittels „Next-Generation-Sequencing“ (NGS)-Technologie.
Limitierungen der Methode: VeriSeq NIPT Solution v2 ist ein in-vitro Screening-Test zur Detektion fetaler chromosomaler Aneuploidien (Chromosomen 21, 18, 13, X, Y; „basic screen“) aus maternalem Blut (Gestationsalter mindestens 10 Wochen, SSW 10+0).
Das Ergebnis des Screening-Tests darf nicht als alleinige Grundlage für eine medizinische Diagnose / Entscheidung verwendet werden. Auffällige Ergebnisse müssen durch eine weitere (invasive) pränatale Diagnostik bestätigt werden.
Ein unauffälliges Ergebnis schließt die Möglichkeit chromosomaler oder sub-chromosomaler Aberrationen nicht aus. Es besteht zudem die Möglichkeit, dass die Test-Ergebnisse nicht den chromosomalen Zustand des Fetus, sondern chromosomale Veränderungen der Plazenta (z.B. plazentares Mosaik) oder der Mutter widerspiegeln.
Copyright: Illumina VeriSeq NIPT Solution v2 ist eine eingetragene Marke von Illumina, Inc.