Was ist die optische Genomkartierung?

Die optische Genomkartierung (optical genome mapping, OGM) ist eine hochauflösende (ca. 500 bp) neue Methode an der Schnittstelle von Zyto- und Molekulargenetik. Mittels OGM (Bionano Genomics, Inc.) wird native, ultrahochmolekulare genomische DNA ohne Amplifikation mittels Fluoreszenzfarbstoff visualisiert. 

Optische Genomkartierung vs. konventionelle Methoden?

OGM vereint die Vorteile von konventioneller Karyotypisierung, FISH und molekularer Zytogenetik (Chromosomen-Microarray-Analyse). Dies ermöglicht bei höherer Auflösung und Präzision den genomweiten Nachweis von unbalancierten und balancierten Strukturvarianten sowie Bruchpunkten. Sie erlaubt die Ursachenfindung auch bei solchen Patient:innen mit seltenen genetisch bedingten Erkrankungen, bei denen dies mit anderen Techniken nur schwer oder gar nicht möglich ist.

Wann ist eine optische Genomkartierung sinnvoll?

• Bei V.a. eine zytogenetische Aberration (Deletion, Duplikation, Inversion, Insertion, Fusion)
• Zum Ausschluss balancierter Translokationen in der Reproduktionsmedizin
• Bei ungelösten Fälle mit V.a. genetische Krankheitsursache
• Zur Feinkartierung bekannter zytogenetischer Aberrationen
• Bei V.a. genomische- und Repeaterkrankungen (z.B. Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie (FSHD), Fragiles X-Syndrom, Myotone Dystrophie)

Mit OGM werden keine Robertson‘schen Translokationen detektiert, zudem liefert sie keine Sequenzinformationen und nur begrenzte Informationen über Zentromer- und Telomer-Regionen. Bisher ist OGM auf postnatale Analysen begrenzt.

Optical Genome Mapping bei Bioscientia

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