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Chromosomenanalyse

Die Chromosomenanalyse zählt zu den klassischen und bewährten Methoden der Humangenetik. Die Untersuchung des Chromosomensatzes wird in verschiedenen medizinischen Bereichen eingesetzt: Zum Beispiel bei der Verdachtsdiagnose eines Down- oder Turner-Syndroms, bei Vorliegen eines auffälligen pränatalen Ultraschallbefundes oder aber bei der Diagnose hämatologischer Neoplasien. Ziel einer Chromosomenanalyse ist die Untersuchung eines Chromosomensatzes auf zahlenmäßige oder strukturelle Veränderungen. Abweichungen der normalen Anzahl oder Struktur der Chromosomen können Ursachen für Infertiliät, Fehlgeburten oder Fehlbildungssyndrome sein.

Was ist eine Chromosomenanalyse?

Mit Ausnahme der Keimzellen (Eizellen und Spermien) enthalten im Regelfall menschliche Zellen 46 Chromosomen; dabei stammt jeweils die Hälfte der Chromosomen von Mutter und Vater. Bei der klassischen Chromosomenanalyse werden diese lichtmikroskopisch untersucht und hinsichtlich ihrer Anzahl und Struktur beurteilt. Im Karyogramm werden die Chromosomen paarweise sortiert. Die genaue Konstellation sowie numerische oder strukturelle Abweichungen werden im Karyotyp standardisiert beschrieben.

Wann wird eine Chromosomenanalyse durchgeführt?

Die Chromosomenanalyse zählt zu den unerlässlichen Untersuchungsmethoden in der Leukämie- und Lymphomdiagnostik. Der Karyotyp spielt hier eine wichtige Rolle für die Erstdiagnose und Klassifikation hämatologischer Erkrankungen gemäß WHO-Klassifikation sowie für die Verlaufskontrolle hämatologischer Neoplasien.

Die Chromosomenanalyse hat zudem einen festen Stellenwert in der Abklärung von:

• auffälligen Pränatalbefunden
• wiederholten Fehlgeburten
• unerfülltem Kinderwunsch 
• Entwicklungsverzögerungen
• Wachstumsstörungen
• körperlichen Fehlbildungen bei Kindern und Erwachsenen