Zytogenetik
Postnatal |
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| Chromosomenanalyse | Lithium-Heparin-Blut | Neugeborene: 1 - 2,5 ml Kinder und Erwachsene: 5 - 7 ml |
14-21 Tage Eilige Proben: 7-10 Tage |
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| Hautbiopsie / Fibroblasten |
Haut ca. 5 mg Gewebestück, 2 - 10 mm² groß. |
14 Tage | Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. Nicht in Formalin geben. |
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| Metaphase-FISH | Lithium-Heparin-Blut | Neugeborene: 1 - 2,5 ml Kinder: 5 - 7 ml Erwachsene: 5 - 7 ml |
5 - 10 Tage | |
| Interphase-FISH | Lithium-Heparin-Blut | Neugeborene: 1 - 2,5 ml | 1 - 3 Tage | |
| Tumor FISH | Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen) |
3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird: 5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.*** |
8 - 10 Tage | *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial. |
| Leukämieblut (Blastenanteil ≥ 20%) |
3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird: 5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.*** |
8 - 10 Tage | *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial. | |
| Tumorzytogenetik | Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen) |
5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.*** | 8 - 10 Tage | *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial. |
| Leukämieblut (Blastenanteil ≥ 20%) |
5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.*** | 8 - 10 Tage | *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial. | |
Pränatal |
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| Chromosomenanalyse | Fruchtwasser | ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen). | 8 - 10 Tage | Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren. |
| Chorionzotten (CVS) | mind. 20 - 30 mg. | Direktpräparation: 1 - 2 Tage Kultur: 8 - 10 Tage |
Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. | |
| Nabelschnurblut | 2 - 3 ml in Lithium-Heparin-Röhrchen. | 7 Tage | Zur Abklärung einer maternalen Zellkontamination ist zusätzlich eine EDTA-Blutprobe (2-3 ml) erforderlich. | |
| Abortmaterial | Chorionzotten, Teile der Nabelschnur, Achillessehne, Fascia lata. | 10 - 14 Tage | Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. Nicht in Formalin geben. |
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| Metaphase-FISH | Fruchtwasser | ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen). | 8 - 10 Tage | Lagerung u. Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren. Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse. |
| Chorionzotten (CVS) | mind. 20 - 30 mg | Ab Kultur: 8 - 10 Tage |
Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse. |
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| Untersuchung | Material | Menge | TAT (ab Probeneingang) | Zusatzinfo |
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Molekulargenetik
| Einzelgenanalyse |
EDTA-Blut DNA |
1-2 ml mind. 1 µg |
4 Wochen |
| Paneldiagnostik und Whole-exome sequencing (WES) |
EDTA-Blut DNA |
1-2 ml mind. 1 µg |
6 Wochen |
| Whole-genome sequencing (WGS) | EDTA-Blut DNA |
1-2 ml mind. 1 µg |
8 Wochen |
| Optische Genomkartierung (OGM) | EDTA-Blut |
2-3 ml |
4 Wochen |
| Array-CGH | EDTA-Blut | 2-3 ml | 4 Wochen |
| Hämatoonkologische Analysen | EDTA-Blut EDTA-Knochenmark |
8-10 ml 8-10 ml |
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| Bitte alle molekulargenetischen Proben ungekühlt versenden. | |||
| Therapierelevante und pränatale Proben werden prinzipiell priorisiert und mit verkürzter TAT bearbeitet. | |||
| Für pränatale Proben werden 2µg fetale DNA oder 20ml Fruchtwasser oder 10-20mg Chorionzotten (in Transportmedium) benötigt, außerdem 1-2 ml EDTA-Blut der Mutter für einen Kontaminationsausschluss. | |||
| Untersuchung | Material | Menge | TAT (ab Probeneingang) |
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