Präanalytik

Präanalytik & Bearbeitungszeiten

Zytogenetik

Untersuchung	Material	Menge	TAT (ab Probeneingang)	Zusatzinfo
Postnatal
Chromosomenanalyse	Lithium-Heparin-Blut	Neugeborene: 1 - 2,5 ml Kinder und Erwachsene: 5 - 7 ml	bis zu 30 Tage Eilige Proben: 6 - 8 Tage
	Hautbiopsie / Fibroblasten	Haut ca. 5 mg Gewebestück, 2 - 10 mm² groß.	14 Tage	Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. Nicht in Formalin geben.
Metaphase-FISH	Lithium-Heparin-Blut	Neugeborene: 1 - 2,5 ml Kinder: 5 - 7 ml Erwachsene: 5 - 7 ml	bis zu 20 Tage
Interphase-FISH	Lithium-Heparin-Blut	Neugeborene: 1 - 2,5 ml	bis zu 3 Tage
Tumor FISH	Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen)	3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird: 5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.^***	21 - 30 Tage; akute Leukämien bis zu 12 Tage	^*** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
	Leukämieblut (Blastenanteil ≥ 20%)	3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird: 5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.^***	21 - 30 Tage; akute Leukämien bis zu 12 Tage	^*** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
Tumorzytogenetik	Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen)	5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.^***	bis zu 30 Tage; akute Leukämien bis zu 20 Tage	^*** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
	Leukämieblut (Blastenanteil ≥ 20%)	5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.^***	bis zu 30 Tage; akute Leukämien bis zu 20 Tage	^*** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
Pränatal
Chromosomenanalyse	Fruchtwasser	ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen).	10 - 12 Tage	Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren.
	Chorionzotten (CVS)	mind. 20 - 30 mg.	Direktpräparation: 1 - 3 Tage Kultur: 10 - 12 Tage	Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
	Nabelschnurblut	2 - 3 ml in Lithium-Heparin-Röhrchen.	6 - 8 Tage	Zur Abklärung einer maternalen Zellkontamination ist zusätzlich eine EDTA-Blutprobe (2-3 ml) erforderlich.
	Abortmaterial	Chorionzotten, Teile der Nabelschnur, Achillessehne, Fascia lata.	10 - 14 Tage	Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. Nicht in Formalin geben.
Metaphase-FISH	Fruchtwasser	ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen).	bis zu 20 Tage	Lagerung u. Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren. Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse.
	Chorionzotten (CVS)	mind. 20 - 30 mg	Ab Kultur: bis zu 20 Tage	Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse.

Molekulargenetik

Untersuchung	Material	Menge	TAT (ab Probeneingang)
Einzelgenanalyse	EDTA-Blut DNA^*	1 - 2 ml mind. 1 µg	4 Wochen
Paneldiagnostik und Whole-exome sequencing (WES)	EDTA-Blut DNA^*	1 - 2 ml mind. 1 µg	6 Wochen
Whole-genome sequencing (WGS)	EDTA-Blut DNA^*	1 - 2 ml mind. 1 µg	8 Wochen
Optische Genomkartierung (OGM)	EDTA-Blut	2 - 3 ml (Blut sollte nicht älter als 4 Tage sein)	4 Wochen
Chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA; vormals Array-CGH)	EDTA-Blut	2 - 3 ml	4 Wochen
Hämatoonkologische Analysen	EDTA-Blut EDTA-Knochenmark	8 - 10 ml 8 - 10 ml	Zur Hämatoonkologie-Seite
Bitte alle molekulargenetischen Proben ungekühlt versenden.
Therapierelevante und pränatale Proben werden prinzipiell priorisiert und mit verkürzter TAT bearbeitet.
Für pränatale Proben werden 2µg fetale DNA oder 20ml Fruchtwasser oder 10-20mg Chorionzotten (in Transportmedium) benötigt, außerdem 1-2 ml EDTA-Blut der Mutter für einen Kontaminationsausschluss.
^*Nukleinsäuren (DNA/RNA) können nur als Primärmaterial akzeptiert werden, wenn diese in einem CLIA-zertifizierten Labor (ähnlich wie nach ISO 15189) extrahiert wurden oder in einem Labor, dass die Anforderungen der CLIA erfüllt. Falls Sie uns Nukleinsäuren als Primärmaterial zusenden, bestätigen Sie damit, dass die Extraktion in einem entsprechend qualifizierten Labor durchgeführt wurde.