Molekulargenetik
Bitte alle molekulargenetischen Proben ungekühlt versenden.
Postnatal:
| Material-Optionen | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| EDTA-Blut | Säuglinge: 1-2 ml Kinder & Erwachsene: 3-5 ml | Bitte anfragen
|
| DNA | mind. 1-5 µg | Bitte anfragen |
Pränatal
Nach vorheriger Rücksprache.
Wichtig: 3-5 ml EDTA-Blut der Mutter für einen mütterlichen Kontaminationsausschluss mitschicken.
| Material-Optionen | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
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fetale DNA |
mind. 1-5 µg |
Bitte anfragen
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| Fruchtwasser* | 20 ml | Bitte anfragen |
| Chorionzotten (CVS) | mind. 10-20 mg in Transportmedium | Bitte anfragen |
*Pränataler Schnelltest mittels QF-PCR möglich. Durchführung nur zusammen mit konventioneller Chromosomenanalyse. Dauer (nach Probeneingang): 1-3 Tage
Hämato-onkologische Proben
| Material-Optionen | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| EDTA-Blut | 4-5 ml | 1-2 Wochen |
| EDTA-Knochenmark | 4-5 ml | 1-2 Wochen |
Array-CGH
Pränatal:
Wichtig: EDTA- / Heparin-Blut der Mutter bzw. der Eltern für einen mütterlichen Kontaminationsausschluss bzw. für eine zeitnahe weiterführende Untersuchung bei unklaren Kopienzahlvarianten.
| Material | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| Fruchtwasser | 20 ml | ca. 10 Tage (nach Erntung der Zellen aus Zellkultur) |
| Chorionzotten für Chromosomen- und Array-CGH-Analyse | mind. 30 mg | ca. 10 Tage (nach Erntung der Zellen aus Zellkultur) |
Postnatal:
| Material | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| EDTA-Blut (Raumtemperatur) | Säuglinge: 1-2 ml Kinder & Erwachsene: 3-5 ml | 4 - 8 Wochen |
Zytogenetik
Chromosomenanalyse Pränatal
| Material | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| Fruchtwasser | ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen), Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren! | 8 - 10 Tage |
| Chorionzotten (CVS) | mind. 20 - 30 mg. Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. |
Direktpräparation: 1 - 2 Tage Kultur: 8 - 10 Tage |
| Nabelschnurblut | 2 - 3 ml in Lithium-Heparin-Röhrchenx. | 7 Tage |
| Abortmaterial | Chorionzotten, Teile der Nabelschnur, Achillessehne, Fascia lata. Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. Nicht in Formalin geben! |
10 - 14 Tage |
x Zur Abklärung einer maternalen Zellkontamination ist zusätzlich eine EDTA-Blutprobe (2-3 ml) erforderlich (Referenzversand).
Chromosomenanalyse Postnatal
| Material | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| Lithium-Heparin-Blut |
Neugeborene: 1 - 2,5 ml Kinder & Erwachsene: 5 - 7 ml |
14 - 21 Tage eilige Fälle: 7 - 10 Tage |
| Fibroblasten |
Haut ca. 5 mg Gewebestück, 2 - 10 mm² groß.Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. Nicht in Formalin geben! |
14 Tage |
Tumorzytogenetik
| Material | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen) | 5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat*** | 8 - 10 Tage |
| Leukämieblut (Blastenanteil ≥ 20%) | 5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut*** | 8 - 10 Tage |
*** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial
Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)
Tumor FISH
| Material | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen) |
3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird: 5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.*** |
8 - 10 Tage |
| Leukämieblut (Blastenanteil ≥ 20%) | 3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird: 5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.*** | 8 - 10 Tage |
*** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial
Metaphase-FISH Pränatal
| Material | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| Fruchtwasser |
ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen), Lagerung u. Transport bei RT. Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse. |
8 - 10 Tage |
| Chorionzotten (CVS) | mind. 20 - 30 mg. Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden. Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse. | An Kultur: 8 - 10 Tage |
Metaphase-FISH postnatal
| Material | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| Lithium-Heparin-Blut |
Neugeborene: 1 - 2,5 ml |
5 - 10 Tage |
Interphase-FISH postnatal
| Material | Menge | Dauer (nach Probeneingang): |
| Lithium-Heparin-Blut | Neugeborene: 1 - 2,5 ml | 1 - 3 Tage |