Molekulargenetik

Bitte alle molekulargenetischen Proben ungekühlt versenden.

Postnatal: 

Material-Optionen Menge Dauer (nach Probeneingang):

EDTA-Blut

Säuglinge:                         1-2 ml

Kinder & Erwachsene:  3-5 ml

Bitte anfragen

 

DNA mind. 1-5 µg Bitte anfragen

 

 

Pränatal

Nach vorheriger Rücksprache. 

Wichtig: 3-5 mlEDTA-Blut der Mutter für einen mütterlichen Kontaminationsausschluss mitschicken. 

Material-Optionen Menge Dauer (nach Probeneingang):

fetale DNA

mid. 1-5 µg

Bitte anfragen

 

Fruchtwasser 20 ml Bitte anfragen
Chorionzotten (CVS) mind. 10-20 mg in Transportmedium Bitte anfragen

 

Hämato-onkologische Proben

Material-Optionen Menge Dauer (nach Probeneingang):

EDTA-Blut

4-5 ml

1-2 Wochen

EDTA-Knochenmark 4-5 ml 1-2 Wochen

 

 

Array-CGH

Pränatal:

Wichtig: EDTA- / Heparin-Blut der Mutter bzw. der Eltern für einen mütterlichen Kontaminationsausschluss bzw. für eine zeitnahe weiterführende Untersuchung bei unklaren Kopienzahlvarianten.

 

Material Menge Dauer (nach Probeneingang):
Fruchtwasser 20 ml ca. 10 Tage (nach Erntung der Zellen aus Zellkultur)
Chorionzotten für Chromosomen- und Array-CGH-Analyse mind. 30 mg ca. 10 Tage (nach Erntung der Zellen aus Zellkultur)

 

Postnatal:

Material Menge Dauer (nach Probeneingang):
EDTA-Blut (Raumtemperatur)

Säuglinge: 1-2 ml

Kinder & Erwachsene: 3-5 ml

4 - 8 Wochen

 

Zytogenetik

Chromosomenanalyse Pränatal

Material Menge Dauer (nach Probeneingang):
Fruchtwasser ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen), Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren! 8 - 10 Tage
Chorionzotten (CVS) mind. 20 - 30 mg, steriles Transportmedium verwenden*.

Direktpräparation: 1 - 2 Tage

Kultur: 8 - 10 Tage

Nabelschnurblut 2 - 3 ml in Lithium-Heparin-Röhrchenx. 7 Tage
Abortmaterial Chorionzotten, Teile der Nabelschnur, Achillessehne, Fascia lata.
Steriles Transportmedium verwenden*.
Nicht in Formalin geben!
10 - 14 Tage

* auf Anfrage erhältlich; alternativ kann ein steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl und Antibiotikazugabe (Penicillin 100 µg/ml oder gentamycin 50 µg/ml) verwendet werden. 

x Zur Abklärung einer maternalen Zellkontamination ist zusätzlich eine EDTA-Blutprobe (2-3 ml) erforderlich (Referenzversand).

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Chromosomenanalyse Postnatal

Material Menge Dauer (nach Probeneingang):
Lithium-Heparin-Blut

Neugeborene: 1 - 2,5 ml

Kinder & Erwachsene: 5 - 7 ml

14 - 21 Tage

eilige Fälle: 7 - 10 Tage

Fibroblasten

Haut ca. 5 mg Gewebestück, 2 - 10 mm² groß. Steriles Transportmedium verwenden*.

Nicht in Formalin geben!

14 Tage

* Auf Anfrage erhältlich; alternativ kann ein steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl und  Antibiotikazugabe (Penicillin 100 µg/ml oder Gentamycin 50 µg/ml) verwendet werden.

Tumorzytogenetik

Material Menge Dauer (nach Probeneingang):
Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen) 5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat 8 - 10 Tage
Leukämieblut (Blastenanteil ≥ 20%) 5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut 8 - 10 Tage

 

 

Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)

Tumor FISH

Material Menge Dauer (nach Probeneingang):
Knochenmarkpunktat (Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen)

3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird: 5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.

8 - 10 Tage
Leukämieblut (Blastenanteil 20%) 3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird: 5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut. 8 - 10 Tage

 

Metaphase-FISH Pränatal

Material Menge Dauer (nach Probeneingang):
Fruchtwasser

ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen), Lagerung u. Transport bei RT.
Nie zentrifugieren!

Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse.

8 - 10 Tage
Chorionzotten (CVS) mind. 20 - 30 mg, steriles Transportmedium verwenden*. Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse. An Kultur:
8 - 10 Tage

* Auf Anfrage erhältlich; alternativ kann ein steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl und  Antibiotikazugabe (Penicillin 100 µg/ml, Streptomycin 100 µg/ml oder Gentamycin 50 µg/ml) verwendet werden.

Metaphase-FISH postnatal

Material Menge Dauer (nach Probeneingang):
Lithium-Heparin-Blut

Neugeborene: 1 - 2,5 ml
Kinder: 5 - 7 ml
Erwachsene: 5 - 7 ml

5 - 10 Tage

 

Interphase-FISH Pränataler Schnelltest

Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse.

 

 

Material Menge Dauer (nach Probeneingang):
Fruchtwasser 3 ml (zusätzlich zu der konventionellen Chromosomenanalyse). Nicht möglich bei blutigen Fruchtwasserproben. 1 - 3 Tage

 

Interphase-FISH postnatal

Material Menge Dauer (nach Probeneingang):
Lithium-Heparin-Blut Neugeborene: 1 - 2,5 ml 1 - 3 Tage