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Zytogenetik

Postnatal

Chromosomenanalyse Lithium-Heparin-Blut Neugeborene: 1 - 2,5 ml
Kinder und Erwachsene: 5 - 7 ml
14 - 21 Tage
Eilige Proben: 7 - 10 Tage
 
  Hautbiopsie /
Fibroblasten
Haut ca. 5 mg Gewebestück,
2 - 10 mm² groß.
14 Tage Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
Nicht in Formalin geben.
Metaphase-FISH Lithium-Heparin-Blut Neugeborene: 1 - 2,5 ml
Kinder: 5 - 7 ml
Erwachsene: 5 - 7 ml
5 - 10 Tage  
Interphase-FISH Lithium-Heparin-Blut Neugeborene: 1 - 2,5 ml 1 - 3 Tage  
Tumor FISH Knochenmarkpunktat
(Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen)
3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird:
5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.***
8 - 10 Tage *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
  Leukämieblut
(Blastenanteil ≥ 20%)
3 - 5 ml; wenn auch eine zytogenetische Analyse angefordert wird:
5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.***
8 - 10 Tage *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
Tumorzytogenetik Knochenmarkpunktat
(Minimum 10 x 106 mononukleäre Zellen)
5 - 10 ml heparinisiertes Knochenmarkaspirat.*** 8 - 10 Tage *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.
  Leukämieblut
(Blastenanteil ≥ 20%)
5 - 10 ml heparinisiertes peripheres Blut.*** 8 - 10 Tage *** Endkonzentration: 10 bis max.100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial.

Pränatal

Chromosomenanalyse Fruchtwasser ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen). 8 - 10 Tage Lagerung und Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren.
  Chorionzotten (CVS) mind. 20 - 30 mg. Direktpräparation: 1 - 2 Tage
Kultur: 8 - 10 Tage
Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
  Nabelschnurblut 2 - 3 ml in Lithium-Heparin-Röhrchen. 7 Tage Zur Abklärung einer maternalen Zellkontamination ist zusätzlich eine EDTA-Blutprobe (2-3 ml) erforderlich.
  Abortmaterial Chorionzotten, Teile der Nabelschnur, Achillessehne, Fascia lata. 10 - 14 Tage Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
Nicht in Formalin geben.
Metaphase-FISH Fruchtwasser ca. 10 - 15 ml (die ersten 2 ml FW verwerfen). 8 - 10 Tage Lagerung u. Transport bei Raumtemperatur. Nie zentrifugieren.
Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse.
  Chorionzotten (CVS) mind. 20 - 30 mg Ab Kultur:
8 - 10 Tage
Steriles, unbeschichtetes Röhrchen mit physiol. NaCl verwenden.
Durchführung nur zusammen mit einer konventionellen Chromosomenanalyse.
Untersuchung Material Menge TAT (ab Probeneingang) Zusatzinfo

Molekulargenetik

Einzelgenanalyse

EDTA-Blut
DNA*
1 - 2 ml
mind. 1 µg
4 Wochen
Paneldiagnostik und
Whole-exome sequencing (WES)
EDTA-Blut
DNA*
1 - 2 ml
mind. 1 µg
6 Wochen
Whole-genome sequencing (WGS) EDTA-Blut
DNA*
1 - 2 ml
mind. 1 µg
8 Wochen
Optische Genomkartierung (OGM) EDTA-Blut

2 - 3 ml
(Blut sollte nicht älter als 4 Tage sein)

4 Wochen
Array-CGH EDTA-Blut 2 - 3 ml 4 Wochen
Hämatoonkologische Analysen EDTA-Blut
EDTA-Knochenmark
8 - 10 ml
8 - 10 ml

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Hämatoonkologie-Seite

Bitte alle molekulargenetischen Proben ungekühlt versenden.
Therapierelevante und pränatale Proben werden prinzipiell priorisiert und mit verkürzter TAT bearbeitet.
Für pränatale Proben werden 2µg fetale DNA oder 20ml Fruchtwasser oder 10-20mg Chorionzotten (in Transportmedium) benötigt, außerdem 1-2 ml EDTA-Blut der Mutter für einen Kontaminationsausschluss.
* Nukleinsäuren (DNA/RNA) können nur als Primärmaterial akzeptiert werden, wenn diese in einem CLIA-zertifizierten Labor (ähnlich wie nach ISO 15189) extrahiert wurden oder in einem Labor, dass die Anforderungen der CLIA erfüllt. Falls Sie uns Nukleinsäuren als Primärmaterial zusenden, bestätigen Sie damit, dass die Extraktion in einem entsprechend qualifizierten Labor durchgeführt wurde.
Untersuchung Material Menge TAT (ab Probeneingang)