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Found 55 results for "head-holder-disease_names Augen"

Augen

Erblichen Augenerkrankungen auf der Spur Erbliche Augenerkrankungen zeichnen sich durch eine ausgeprägte genetische Heterogenität und phänotypische Überschneidungen aus. Die molekulargenetische Diagnostik ist der effizienteste Weg, um diese Krankheiten voneinander zu unterscheiden. Wir verbinden präzise genetische Diagnostik mit klinischer Interpretation. Daraus ergeben sich relevante Informationen für individuelle Behandlung und Therapie. Zum Beispiel beim Refsum-Syndrom. Liegt…

Panel: Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln

Kategorie: Augen Kongenitale Fibrose der äußeren Augenmuskeln …

Haut

ErblicheHauterkrankungen oder Erkrankungen mit Hautbeteiligung erkennen und einschätzen Die genetische Diagnostik ist ein effizienter Weg, um erbliche dermatologische Erkrankungen zu subtypisieren. Eine Diagnose liefert die notwendigen Informationen, um sichere, individuelle Behandlungs- und Therapieentscheidungen zu treffen. Da neben der Haut weitere Organe beteiligt sein können, wie Augen, Herz, Magen-Darm-Trakt oder Blutgefäße, helfen die Informationen aus einer…

Knochen

Neben den Gelenken und Knochen können zudem auch andere Organe beteiligt sein, wie Augen, Herz, Lunge, Nieren, Magen-Darm-Trakt oder Blutgefäße. Für Diagnose, Prognose und Behandlungsstrategie ist es entscheidend, die genaue Ursache zu identifizieren. Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen…

Ohren

Außerdem sind bei etwa 20 Prozent der angeborenen Hörstörungen neben den Ohren weitere Organe wie Augen, Nieren oder das Herz betroffen. In diesen Fällen ist es entscheidend für die Prognose der Patienten, die genaue Krankheitsursache zu kennen, um über mögliche Risiken und Komplikationen informiert zu sein. Bei Ben konnte mittels molekulargenetischer Diagnostik eine Connexin-assoziierte Schwerhörigkeit nachgewiesen werden. Ursächlich dafür ist eine Mutation im GJB2 -Gen. Durch…

Panel: Chondrodysplasia punctata

Kategorie: Knochen Gehirn Augen Wachstum …

Panel: Bardet-Biedl-Syndrom

Kategorie: Knochen Gehirn Ziliopathien Endokrine Organe …

Panel: Refsum-Syndrom

Kategorie: Ohren Augen Stoffwechsel Syndrome …

Panel: Hyperoxalurie

Kategorie: Augen Nieren Hyperoxalurie …

Panel: Retinoblastom

Kategorie: Augen Tumor Retinoblastom …