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Found 40 results for "head-holder-disease_names Stoffwechsel"

Stoffwechsel

Das Tückische: Erbliche Stoffwechselerkrankungen haben viele Gesichter Verglichen mit anderen erblichen Erkrankungen, sind genetische Stoffwechselstörungen in ihrer Summe recht häufig: Über 700 Stoffwechselerkrankungen sind bekannt, die auf genetische Ursachen zurück zu führen sind. Dazu zählt zum Beispiel die familiäre Hypercholesterinämie. Die Fettstoffwechselstörung wird auf eine Prävalenz von 1 zu 250 geschätzt.In vielen Fällen ist die Erkrankung undiagnostiziert - das kann…

Leber

Multitalent mit Mutation: Erbliche Lebererkrankungen frühidentifizieren und behandeln Überlebenswichtig und unauffällig erfüllt die Leber zahlreiche Aufgaben. Sie ist das wichtigste Entgiftungsorgan unseres Körpers. Die Leber filtert Krankheitserreger und Schadstoffe aus dem Körperkreislauf, macht sie unschädlich und sorgt dafür, dass diese ausgeschieden werden. Neben der Filterfunktion leistet die Leber noch viel mehr: Sie übernimmt zentrale Stoffwechselfunktionen, unterstützt…

Herz

Angeborene Herzerkrankungen frühzeitig erkennen - mit genetischer Diagnostik Jung, sportlich und plötzlich herztot? Immer wieder erschrecken Nachrichten von Profi-Sportlern, die mitten aus dem Leben gerissen werden. In vielen Fällen ist eine vererbte Herzerkrankung Ursache für den plötzlichen Tod. Und in vielen Fällen könnten eine Kardiomyopathie, eine erbliche Herzrhythmusstörungoder eine Fettstoffwechselstörungim Vorfeld festgestellt werden. Denn eine erbliche Ursache lässt…

Panel: Glykosylierungs-Defekt, kongenitaler

Kategorie: Stoffwechsel Glykosylierungs-Defekt, kongenitaler …

Panel: Molybdän-Cofaktor-Defizienz

Kategorie: Stoffwechsel Molybdän-Cofaktor-Defizienz PubID…

Panel: Refsum-Syndrom

Kategorie: Ohren Augen Stoffwechsel Syndrome …

Panel: Chylomikronämie

Kategorie: Herz Stoffwechsel Chylomikronämie …

Panel: Glukoneogenese-Störung

Kategorie: Stoffwechsel Glukoneogenese-Störung PubID …

Panel: Porphyrie

Kategorie: Blut Stoffwechsel Porphyrie …

Panel: Renalen tubulären Azidose

Kategorie: Stoffwechsel Nieren Renalen tubulären Azidose …