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Akute Myeloische Leukämie (AML)
- Diagnostisches AML-Panel (RUNX1T1::RUNX1 t(8;21)(q22;q22), BCR::ABL1 t(9;22)(q34;q11.2), PML::RARA t(15;17)(q24.1;q21.1), CBFß::MYH11 inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22))
- Prognostisches AML-Panel (RPN1::MECOM t(3;3)(q21.3;q26.2)/inv(3)(q21.3q26.2), EGR1/RPS14 Deletion 5q/Monosomie 5, DEK::NUP214 t(6;9)(p22;q34), KMT2E/D7S522/MET Deletion 7q/Monosomie 7, KMT2A(MLL)::MLLT3(AF9) t(9;11)(p21.3;q23.3), KMT2A(MLL) t(11q23), TP53/ATM Deletion 17p13/i(17q))
- BCR::ABL1 t(9;22)(q34;q11.2)
- CBFβ::MYH11 inv(16)(p13q22)/t(16;16)(p13;q22)
- D20S108 (Deletion 20q12) und D8Z2 (Trisomie 8)
- DEK::NUP214 t(6;9)(p22;q34)
- EGR1 (5q31), RPS14 (5q33) mit Kontrolle in 5p15 (Deletion 5q /Monosomie 5)
- KMT2A(MLL) t(11q23)
- KMT2A(MLL)::MLLT1(ENL) t(11;19)(q23.3;p13.3)
- KMT2A(MLL)::MLLT3(AF9) t(9;11)(p21.3;q23.3)
- KMT2A(MLL)::AFDN(MLLT4) t(6;11)(q27;q23.3)
- KMT2E (7q22), D7S522/MET (7q31.2) mit Kontrolle D7Z1 (Deletion 7q/Monosomie 7)
- NUP98 t(11p15.4)
- PML::RARA t(15;17)(q24.1;q21.1)
- RPN1::MECOM t(3;3)(q21.3;q26.2)/inv(3)(q21.3q26.2)
- RUNX1T1::RUNX1 t(8;21)(q22;q22)
- TP53 (17p13) in Kombination mit ATM (11q22) (Deletion 17p13/11q22)
Chronisch Myeloische Leukämie (CML)
- BCR::ABL1 t(9;22)(q34;q11.2)
- TP53 (17p13.1) in Kombination mit ATM (11q22.3) (Deletion 17p/i(17q))
Myelodysplastisches Syndrom (MDS)
- Komplettes MDS-Panel (RPN1::MECOM t(3;3)(q21.3;q26.2)/inv(3)(q26.2), EGR1/RPS14 Deletion 5q/Monosomie 5, KMT2E/D7S522/MET Deletion 7q/Monosomie 7, D20S108/D8Z2 Deletion 20q/Trisomie 8, TP53/ATM Deletion 17p13/i(17q))
- D20S108 (Deletion 20q12) und D8Z2 (Trisomie 8)
- EGR1 (5q31), RPS14 (5q33) mit Kontrolle in 5p15 (Deletion 5q/Monosomie 5)
- KMT2E (7q22), D7S522/MET (7q31.2) mit Kontrolle D7Z1 (Deletion 7q/Monosomie 7)
- RPN1::MECOM t(3;3)(q21.3;q26.2)/inv(3)(q21.3q26.2)
- TP53 (17p13) in Kombination mit ATM (11q22) (Deletion 17p13/i(17q), Deletion 11q22)
Myeloproliferative Neoplasien (MPN) / Chronisch Myelomonozytäre Leukämie (CMML) / Chronische Eosinophileleukämie (CEL) / Hypereosinophiles Syndrom (HES)
- BCR::ABL1 t(9;22)(q34;q11.2)
- ETV6::RUNX1 (Deletion 12p/ETV6-Rearrangement)
- D20S108 (Deletion 20q12) und D8Z2 (Trisomie 8)
- FGFR1 t(8p11)
- JAK2 t(9p24)
- KMT2E (7q22), D7S522/MET (7q31.2) mit Kontrolle D7Z1 (Deletion 7q/Monosomie 7)
- PCM1::JAK2 t(8;9)(p22;q24)
- PDGFRA/CHIC2/FIP1L1 (Deletion 4q12, FIP1L1-::PDGFR-Rearrangement)
- PDGFRB t(5q32)
- TP53 (17p13) in Kombination mit ATM (11q22) (Deletion 17p13/i(17q), Deletion 11q22)
Chronisch Lymphatische Leukämie (B-CLL), Lymphoplasmozytisches NHL, Immunozytom (M. Waldenström)
- Komplettes B-CLL/SLL Panel (D6S1594/MYB Deletion 6q, ATM/TP53 Deletion 11q22/Deletion 17p13, D12Z3/DLEU1/LAMP1 Trisomie 12/Deletion 13q14/Deletion 13q, IGH-Rearrangement t(14q32))
- ATM (11q22) und TP53 (17p13) (Deletion 11q22, Deletion 17p13)
- BCL3 t(19q13)
- CCND1::IGH t(11;14)(q13;q32)
- IGH t(14q32)
- IGH::BCL2 t(14;18)(q32;q21)/Trisomie 18
- MYB (6q23) mit Kontrollen 6q21 (SEC63) und D6Z1 (Deletion 6q)
- Zentromer 12, DLEU (13q14), LAMP1 (13q34) (Trisomie 12, Deletion 13q14, Deletion 13q)
Non-Hodgkin-Lymphome (NHL), B-Zell-Lymphome
- Komplettes NHL-Panel (D6S1594/MYB Deletion 6q, ATM/TP53 Deletion 11q22/Deletion 17p13, D12Z3/DLEU1/LAMP1 Trisomie 12/Deletion 13q14/Deletion 13q, IGH-Rearrangement t(14q32))
- ALK t(2p23) bei ALK+ DLBCL
- ATM (11q22) und TP53 (17p13) (Deletion 11q22, Deletion 17p13)
- BCL3 t(19q13)
- BCL6 t(3q27)/Zugewinne 3q
- CCND1::IGH t(11;14)(q13;q32)
- CCND3::IGH t(6;14)(p21;q32)
- IGH t(14q32)
- IGH::BCL2 t(14;18)(q32;q21)/Zugewinn 18q
- MALT1 t(18q21)
- MYB (6q23) mit Kontrollen 6q21 (D6S1594) und D6Z1 (Deletion 6q)
- MYC t(8q24)/Zugewinne 8q24
- MYC::IGH t(8;14)(q24;q32)
- Zentromer 12, DLEU1 (13q14), LAMP1 (13q34) (Trisomie 12, Deletion 13q14, Deletion 13q)
T-Zell-Lymphome (T-NHL)
- ATM (11q22) und TP53 (17p13) (Deletion 11q22, Deletion 17p13)
- ETV6::RUNX1 (Deletion 12p)
- MYC t(8q24)/Zugewinne 8q24
- TCRα/δ t(14q11)
Plasmozytom / Multiples Myelom / MGUS
Vor der FISH-Analyse wird eine magnetische Anreicherung („Magnetic Activated Cell Sorting“, MACS) von CD138+ Plasmazellen durchgeführt; bitte hierfür 3 ml Knochenmark zusätzlich entnehmen.
- Komplettes Plasmazell-Neoplasie Panel (CDKN2C/CKS1B Deletion 1p32.3/Amplifikation 1q21, ATM/TP53 Deletion/Zugewinn11q22/Deletion 17p13, FGFR3::IGH t(4;14)(p16;q32), IGH::MAF t(14;16)(q32;q23), IGH::MAFB t(14;20)(q32;q12))
- ATM (11q22) und TP53 (17p13) (Deletion/Zugewinn 11q22, Deletion 17p13)
- CDKN2C (1p32.2), CKS1B (1q21) (Deletion 1p32.3/Amplifikation 1q21)
- FGFR3::IGH t(4;14)(p16;q32)
- IGH::MAF t(14;16)(q32;q23)
- IGH::MAFB t(14;20)(q32;q12)
- MYC t(8q24)
- MYC::IGH t(8;14)(q24;q32)
Akute Lymphatische Leukämie / B-Zell Akute Lymphatische Leukämie (B-ALL)
- Aneuploidien der Chromosomen 4 (D4Z1), 10 (D10Z1), 17 (D17Z1), 21 (RUNX1)
- BCR::ABL1 t(9;22)(q34;q11.2)
- CDKN2A (p16, 9p21) mit Kontrolle CEP9 (Deletion 9p)
- ETV6::RUNX1 t(12;21)(p13;q22)
- ETV6::RUNX1 (Deletion 12p/Amplifikation RUNX1)
- IGH t(14q32)
- KMT2A(MLL) t(11q23)
- KMT2A(MLL)::AFF1(AF4) t(4;11)(q21.3-q22.1;q23.3)
- KMT2A(MLL)::MLLT1(ENL) t(11;19)(q23.3;p13.3)
- KMT2A(MLL)::AFDN(MLLT4) t(6;11)(q27;q23.3)
- MYC t(8q24)
- MYC::IGH t(8;14)(q24;q32)
- TCF3::PBX1 t(1;19)(q23;p13.3) mit HLF (17q22)
T-Zell Akute Lymphatische Leukämie (T-ALL)
- BCR::ABL1 t(9;22)(q34;q11.2)
- CDKN2A (p16, 9p21) mit Kontrolle CEP9 (Deletion 9p)
- KMT2A(MLL) t(11q23)
- TCRα/δ t(14q11)
Schwere Aplastische Anämie (AA)
- D20S108 (Deletion 20q12) und D8Z2 (Trisomie 8)
- EGR1 (5q31), RPS14 (5q33) mit Kontrolle in 5p15 (Deletion 5q/Monosomie 5)
- KMT2E (7q22), D7S522/MET (7q31.2) mit Kontrolle D7Z1 (Deletion 7q/Monosomie 7)
- Zentromer 12, DLEU (13q14), LAMP1 (13q34) (Trisomie 12, Deletion 13q14, Deletion 13q)
Chromosom X- und Y-spezifische FISH nach geschlechtsdifferenter Transplantation
- X- und Y-Chromosom (DXZ1, DYZ3)