Individuelle Entscheidungen treffen

Kindliche Entwicklungsverzögerung? Mehrere Krebserkrankungen in einer Familie? Auffälliges Ersttrimesterscreening? Sorge vor dem Auftreten einer genetisch bedingten Erkrankung? Bei diesen und weiteren Anlässen kann eine genetische Beratung sinnvoll sein.

Die humangenetische Beratung hat das Ziel, Sie und Ihre Angehörigen ergebnisoffen über alle Aspekte Ihrer Fragestellung zu informieren und über die Möglichkeiten, Aussagekraft und Grenzen einer genetischen Diagnostik aufzuklären. Das Wichtigste vorweg: Ob Sie nach einem Gespräch eine genetische Untersuchung durchführen lassen, ist Ihre Entscheidung. Denn selbstverständlich gibt es ein Recht auf Nichtwissen. Mehr zum Gendiagnostikgesetz finden Sie hier.

Gründe für eine genetische Beratung können sein

Schwangerschaftsberatung und Fragestellungen vor einer Schwangerschaft

• Unerfüllter Kinderwunsch
• Wiederholte Fehlgeburten 
• Vorgeburtliche Diagnostik (z.B. NIPT, auffälliger Ultraschall, erhöhtes elterliches Alter)
• Auffällige Befunde in der Schwangerschaft beim ungeborenen Kind

Verdacht auf eine genetische Erkrankung beim Kind

• Kombinierte Auffälligkeiten, die auf eine syndromale Erkrankung hinweisen (z.B. Fehlbildungen, Wachstumsstörung, Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung) 
• Nachgewiesene familiär vererbte Erkrankung, die sich in der Kindheit manifestiert (z. B. Zystische Fibrose)

Familiär gehäuft auftretende Erkrankungen/Erkrankungen mit genetischer Ursache

• Hörstörungen, Augenerkrankungen
• Tumor-/Krebserkrankungen (z.B. Brust- oder Darmkrebs)
• Herzerkrankungen
• Gefäß- und Bindegewebserkrankungen
• Stoffwechselerkrankungen
• Neuromuskuläre Erkrankungen
• Verdacht auf Anlageträgerschaft für eine genetisch bedingte Erkrankung

siehe auch Indikationen

Wie läuft ein genetisches Beratungsgespräch ab?

Ein genetischer Befund wirft Fragen auf. Manche Tests geben keine sichere Prognose, sondern erlauben nur eine Risikoabschätzung. Nicht jede:r Anlageträger:in erkrankt im Laufe des Lebens selbst. Welche Untersuchungsmethode ist in meinem Fall die richtige? Und ist eine Vorsorge bei einem auffälligen Ergebnis möglich? Darüber sprechen wir mit Ihnen in der humangenetischen Beratung.

In der Regel dauert eine genetische Beratung etwa eine Stunde. Abhängig von Ihrer individuellen Fragestellung, kann die Beratung auch mehr Zeit beanspruchen.

Während unseres Beratungsgesprächs erfassen wir Ihre medizinische Vorgeschichte (Anamnese), erstellen einen Familienstammbaum über mindestens drei Generationen und schließen ggf. noch eine körperliche Untersuchung an, um Sie vor allem bei komplexen Fragestellungen optimal beraten zu können. Außerdem sprechen wir mit Ihnen über die Möglichkeiten und Grenzen von genetischen Analysen sowie nach der Fertigstellung des Befundes über die mögliche Bedeutung der Testergebnisse für Ihre weitere Lebens- und ggf. Familienplanung. Unterstützen können Sie uns hierbei mit Ihren ärztlichen Vorbefunden und Unterlagen zur Krankheitsgeschichte betroffener Familienmitglieder.

Bitte beachten Sie, dass wir an den Standorten Ingelheim, Mainz und Worms keine Gerinnungssprechstunde anbieten. Diesbezüglich wenden Sie sich bitte an die Kolleg:innen des Standorts Gießen.

Wer bezahlt die genetische Beratung?

Eine humangenetische Beratung wird als Regelleistung von den Krankenkassen übernommen. Ist eine genetische Diagnostik gerechtfertigt, ist diese eine Regelleistung der gesetzlichen Krankenversicherung. Sind Sie privat versichert, erstellen wir Ihnen gerne einen entsprechenden Kostenvoranschlag für die genetische Diagnostik, den Sie bei Ihrer Krankenkasse einreichen können.

Wie lange beträgt die Wartezeit auf einen Termin zur genetischen Beratung?

Durch unser großes Team an beratenden Ärzt:innen, ist es uns möglich, Ihnen innerhalb weniger Wochen einen Termin anzubieten. Sie können uns per Telefon und Email kontaktieren oder uns bequem online über Doctolib eine Terminanfrage senden. Bitte beachten Sie, dass wir Vorbefunde benötigen und ohne entsprechende Dokumente Termine nicht bestätigen.

Bitte beachten Sie zudem, dass wir keine Befundbesprechungen zu Befunden aus anderen genetischen Laboren anbieten.