Neurogenetische Erkrankungen 

Erkrankungen des Gehirns oder des Nervensystems können in jedem Alter und mit unterschiedlicher Ausprägung auftreten. Häufig weisen sie eine große Anzahl an Subtypen mit starken phänotypischen Überschneidungen auf. Das erschwert die klinische Diagnose. Um zeitliche Verzögerungen in der Diagnosestellung, Mehrfachuntersuchungen oder nicht erforderliche Tests zu vermeiden, empfehlen Leitlinien die Einbindung der Genetik. Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Variante erfahren behandelnde Ärzt:innen, welcher Erkrankungstyp vorliegt - entscheidend für die individuelle Patientenbetreuung, prognostische Einschätzung und therapeutische Maßnahmen. So können teilweise mögliche Komplikationen vermieden oder vermindert werden. Eine konkrete Diagnosestellung hilft darüber hinaus, einen konstruktiven Umgang mit der Erkrankung zu finden und unterstützende Maßnahmen in Anspruch zu nehmen. Zudem kann eine Aussage zu Wiederholungs- bzw. Erkrankungswahrscheinlichkeiten bei Verwandten getroffen werden (z.B. bei Chorea Huntington). 

Gut zu wissen

• Das rasant wachsende Wissen und die Möglichkeiten des Next-Generation Sequencing und der Long-read Sequenzierung treiben die Entwicklung weiterer - oft variantenspezifischer - Therapien voran. Eine genetische Diagnostik öffnet die Tür zu den sogenannten Orphan Drugs und auch zu Therapiestudien.
• Neurologische Erkrankungen, die eine genetische Ursache haben können, sind u.a.

• • Morbus Parkinson
  • Ataxien
  • Frontotemporale Demenz
  • Morbus Alzheimer
  • Amyotrophe Lateralsklerose (ALS)
  • Familiäre hemiplegische Migräne
  • Hereditäre spastische Paraplegie
  • Periodische Paralyse
  • Epilepsie
  • Morbus Huntington
  • Hirnfehlbildungen
• Bitte beachten Sie, dass eine prädiktive (vorhersagende) Diagnostik bei gesunden Verwandten Betroffener gemäß Gendiagnostikgesetz §10 Abs. 2 nur nach einer genetischen Beratung durchgeführt werden darf. 
• Vor einer genetischen Untersuchung sollte eine umfassende neurologische Untersuchung erfolgen.

Warum Bioscientia?

Aufgrund unserer langjährigen klinischen und diagnostischen Erfahrung und unseres sehr umfassenden diagnostischen Spektrums (auf Basis modernster Methoden, u.a. Genom-Sequenzierung, optische Genomkartierung, Long-read-Sequenzierung), ist es uns möglich, neurogenetische Erkrankungen zuverlässig nachzuweisen. Neben der Detektion von bereits bekannten genetischen Ursachen, engagieren wir uns darüber hinaus wissenschaftlich bei der Identifikation von bisher unbekannten Krankheitsgenen bzw. krankheitsverursachenden Varianten z.B. bei der spinozerebellären Ataxie (PMID: 23838597), dem Joubert-Syndrom (PMIDs: 21633164, 26386247) und Fehlbildungssyndromen (PMID: 24456803). Wir bieten darüber hinaus eine hochqualifizierte und persönliche genetische Beratung an, um Ratsuchende auf dem Weg zur Diagnose bestmöglich unterstützen zu können.