Erbliche Lungenerkrankungen

Neben Umwelteinflüssen, Infektionen und Lebensstil können Lungenerkrankungen auch erblich veranlagt sein. Das bekannteste Beispiel für eine genetische Erkrankung, die unmittelbar die Lunge betrifft: Mukoviszidose (Zystische Fibrose). Sie wird bedingt durch pathogene (krankheitsverursachende) Veränderungen im CFTR-Gen und manifestiert sich am häufigsten mit einer Beteiligung von Lunge und Bauchspeicheldrüse. Charakteristisch für eine zystische Fibrose sind chronischer Husten, zähflüssiger Schleim und eine hohe Infektanfälligkeit. Vor rund 20 Jahren war die Lebenserwartung bei dieser Erkrankung gering. Heute ermöglichen medizinische und technische Fortschritte die frühzeitige Diagnose von seltenen erblichen Lungenerkrankungen. Damit verbessern sich die Behandlungsmöglichkeiten und die Chancen steigen, die Erkrankung zu lindern und die Prognose zu verbessern. Für bestimmte Varianten sind die ersten Therapien zugelassen (u.a. Ivacaftor und Tezacaftor). 

Bei V. a. zystische Fibrose bieten wir eine Stufendiagnostik gemäß EBM-Richtlinien an:

1. Stufe: Analyse der 31 häufigsten pathogenen Veränderungen im CFTR-Gen (Elucigene® CF-DE-Kit)
2. Stufe: Vollsequenzierung des CFTR-Gens mittels NGS-Analyse
3. Stufe: Deletions/Duplikations-Analyse des CFTR-Gens mittels Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA)

Daneben gibt es aber auch weitere Indikationen für genetische Untersuchungen bei dem Verdacht auf eine seltene Lungenerkrankung. Hierzu zählen insbesondere die:

• Primäre ziliäre Dyskinesie

• Pulmonale arterielle Hypertonie 
• Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Eine genetische Untersuchung liefert wegweisende Informationen, um die Diagnose frühzeitig zu bestätigen und die krankheitsauslösenden Varianten zu identifizieren. Und: Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Anlageträger:innen innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patient:innen und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen zur Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Kinderwunsch.