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Erbliche Augenerkrankungen

Viele Augenerkrankungen sind erblich bedingt sein und weisen – ähnlich wie Hörstörungen - meist eine ausgeprägte genetische Heterogenität auf, d.h. sie können durch pathogene Varianten in vielen verschiedenen Genen verursacht werden. Dies trifft insbesondere bei den Netzhautdystrophien zu: Varianten in mehr als 200 Genen verursachen nicht-syndromale Lebersche congenitale Amaurose (LCA), Retinitis pigmentosa (RP), Zapfen-Stäbchen- und Makuladystrophien (ZSD, MD) und congenitale stationäre Nachtblindheit (CSNB), aber auch viele Syndrome, bei denen die Netzhautbeteiligung nur ein Teil des gesamten Krankheitsbildes ist. Auch Nystagmus, Katarakte, okulärer Albinismus, An- und Mikrophthalmie, Netzhautablösungen und Optikusatrophie können erblich bedingt sein (wiederum mit vielen beteiligten Genen).

Wie bei anderen genetisch bedingten Erkrankungen, ist die Kenntnis des ursächlichen Gendefekts wichtig für die individuelle Betreuung und Beratung von Patienten und ihren Familien. Darüber hinaus sind jedoch mittlerweile die ersten Gentherapien offiziell zugelassen oder in klinischen Studien. Mittlerweile existiert eine Vielzahl therapeutischer Ansätze, die oft genspezifisch sind (v.a. Gen(ersatz-)therapien bei autosomal-rezessiven Netzhautdystrophien), mitunter aber auch auf bestimmte relativ häufige Mutationen oder Mutationstypen zugeschnitten sind.

Warum Bioscientia?

Kooperationen: Wir arbeiten eng mit verschiedenen Patientenorganisationen und spezialisierten universitären Zentren zusammen.

Diagnostik: Wir verwenden die modernsten Methoden der Hochdurchsatzsequenzierung und genomischen Strukturanalyse, um auch komplizierte Ursachen erblicher Augenerkrankungen aufzudecken.

Forschung: Wir sind seit mehr als 25 Jahren in der humangenetischen Forschung zu erblichen Augenerkrankungen aktiv. Dabei identifizierten wir neue Gene für isolierte und syndromale Augenerkrankungen (s.u., Publikationen). Die Identifizierung der ersten Patienten mit einem Taurintransporter-Defekt (SLC6A6) lieferte einen nicht-invasiven therapeutischen Ansatz jenseits von Gentherapie. Erst kürzlich gelang die Identifizierung einer seltenen RP Form durch CEP162-Mutationen, deren ausführliche funktionelle Charakterisierung das Verständnis dieser häufigsten erblichen Netzhautdegeneration erweitert.

Interessante Links:

RetNet, Übersicht bekannter Netzhautdystrophiegene

Deutsche Gesellschaft für Humangenetik, GfH, zu unserem Diagnostik- u. Forschungsschwerpunkt

Klinische Studien

Bundesvereinigung Eltern blinder und sehbehinderter Kinder e.V., BEBSK

PRO RETINA: Patientenvereinigung für Menschen mit Netzhauterkrankungen, u.a.

Patientenregister

Leben mit Usher-Syndrom e.V., LmU

Publikationen:

  • Identifizierung von CEP162-Mutationen als Ursache von spät-manifester RP, PMID: 36862503
  • Identifizierung von SLC6A6-Mutationen als Ursache einer frühkindlichen Netzhautdystrophie, PMID: 31345061
  • Identifizierung von POC1B-Mutationen als Ursache einer schweren retinalen Ziliopathie, PMID: 25044745
  • Identifizierung des retinalen Modifiers und digenischen Usher-Syndrom-Gens PDZD7, PMID: 20440071
  • Identifizierung des Gens für Usher-Syndrom Typ 1D (USH1D), PMID: 11138009
  • Identifizierung des Gens für Usher-Syndrom Typ 2D (USH2D), PMID: 17171570

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