Chromosomale Mikroarray-Analyse (CMA; vormals Array-CGH)

Bei der chromosomalen Mikroarray-Analyse (CMA; vormals Array-CGH) wird das gesamte Genom von Patient:innen mit dem von klinisch unauffälligen Referenzgenomen auf Verluste und Zugewinne im genetischen Material verglichen. Die Untersuchung kann bereits pränatal angewendet werden, um die DNA eines ungeborenen Kindes auf Abweichungen zu prüfen.

Was kann mit einer CMA untersucht werden?

Mit der CMA können kleinste Verluste und Zugewinne chromosomalen Materials (sog. Mikrodeletionen und –duplikationen) nachgewiesen werden, die unterhalb der lichtmikroskopischen Nachweisgrenze liegen. Im Vergleich zur konventionellen Chromosomenanalyse, bei der die Auflösung bei 5 bis 10 Mb liegt, kann die CMA deutlich kleinere genomische Imbalancen (bis ca. 25 kb) detektieren.

Wie funktioniert die CMA?

Für die Untersuchung wird die DNA von Patient:innen mit Farbstoffen markiert und mit immobilisierten DNA-Fragmenten auf einem Microarray zusammengelagert (hybridisiert). Liegt ein genomischer Verlust oder Zugewinn in der Patientenprobe vor, verschiebt sich das Hybridisierungsverhältnis im Vergleich zu den Referenzgenomen.

Wann wird die CMA eingesetzt?

Indikationen für eine CMA sind u.a. 

• Entwicklungsverzögerungen bei Kindern
• multiple angeborene Fehlbildungen
• Dysmorphien
• Störungen aus dem Autismus-Spektrum 
• pränatale Ultraschallauffälligkeiten
• genauere Abklärung bekannter zytogenetischer Veränderungen

Was sind die Limitationen der CMA?

Balancierte Translokationen oder Inversionen, Polyploidien, Einzelnukleotidvarianten, epigenetische Veränderungen sowie geringgradige Mosaike werden mit diesem Verfahren naturgemäß nicht erfasst. In Kombination mit anderen Methoden unseres großen Analysenangebots wie z.B. der Chromosomenanalyse, Exom-Sequenzierung oder methylierungssensitiven MLPA können wir eine umfassende Diagnostik gewährleisten.

Was muss bei der Anforderung einer CMA beachtet werden?

Gemäß Kapitel 11.4 des EBM (Ziffer 11500) muss vor der Durchführung einer CMA eine Chromosomenanalyse erfolgt sein.