Array-CGH

Bei der Array-CGH-Analyse wird das gesamte Genom eines Patienten mit dem von klinisch unauffälligen Personen auf Verluste und Zugewinne im genetischen Material verglichen. Die Untersuchung kann bereits pränatal angewendet werden, um die DNA eines ungeborenen Kindes auf Abweichungen zu prüfen.

Was kann mit einer Array-CGH untersucht werden?

Mit der Array-CGH (Comparative Genomic Hybridization) können kleinste Verluste und Zugewinne chromosomalen Materials (sog. Mikrodeletionen und –duplikationen) nachgewiesen werden, die unterhalb der lichtmikroskopischen Nachweisgrenze liegen. Im Vergleich zur konventionellen Chromosomenanalyse, bei der die Auflösung bei 5 bis 10 Mb liegt, kann die Array-CGH deutlich kleinere genomische Imbalancen (bis ca. 50 kb) detektieren. 

Wie funktioniert die Array-CGH?

Für die Untersuchung wird die DNA von Patient:innen und die einer Referenz mit unterschiedlichen Fluoreszenzfarbstoffen markiert und mit immobilisierten DNA-Fragmenten auf einem Microarray zusammengelagert (hybridisiert). Liegt ein genomischer Verlust oder Zugewinn in der Patientenprobe vor, verschiebt sich das Hybridisierungsverhältnis. 

Wann wird die Array-CGH eingesetzt?

Indikationen für eine Array-CGH sind u.a. 

• Entwicklungsverzögerungen bei Kindern
• multiple angeborene Fehlbildungen
• Dysmorphien
• Störungen aus dem Autismus-Spektrum 
• pränatale Ultraschallauffälligkeiten

Was sind die Limitationen der Array-CGH?

Balancierte Translokationen oder Inversionen, Polyploidien, Einzelnukleotidvarianten, epigenetische Veränderungen sowie geringgradige Mosaike werden mit diesem Verfahren naturgemäß nicht erfasst. In Kombination mit anderen Methoden unseres großen Analysenangebots wie z.B. der Chromosomenanalyse, Exom-Sequenzierung oder methylierungssensitiven MLPA können wir eine umfassendende Diagnostik gewährleisten. 

Was muss bei der Anforderung einer Array-CGH beachtet werden?

Gemäß Kapitel 11.4 des EBM (Ziffer 11500) muss vor der Durchführung einer Array-CGH eine Chromosomenanalyse erfolgt sein.