Array-CGH genomweite Suche nach Verlusten und Zugewinnen

Kleinste genetische Abweichungen erkennen
für präzise Ergebnisse und hohen diagnostischen Nutzen

Bei der Array-CGH-Analyse wird das gesamte Genom eines Patienten mit dem von klinisch unauffälligen Personen auf Verluste und Zugewinne im genetischen Material verglichen. Die Untersuchung kann bereits pränatal angewendet werden, um die DNA eines ungeborenen Kindes auf Abweichungen zu prüfen.

Das Prinzip der Methode:

Identische DNA-Mengen der Testperson und der Referenz-DNA werden mit verschiedenen fluoreszierenden Farbstoffen markiert und im Anschluss auf dem Array kohybridisiert. Der Microarray selbst ist ein Glasobjektträger, auf dem sich in einem Rastermuster immobilisierte genomische DNA-Fragmente (sog. Oligonukleotide) befinden. Liegt ein genomischer Verlust oder Zugewinn in der Patientenprobe im Vergleich zur Referenz-DNA vor, so kommt es zu einer Verschiebung im Hybridisierungsverhältnis. Dies äußert sich in einer Farbveränderung des Fluoreszenzsignals, die von einem Laserscanner detektiert wird. Anschließend werden die Daten extrahiert und mit einer speziellen Software ausgewertet. Die Array-CGH-Analyse ist eine hochauflösende diagnostische Untersuchung und bei folgenden Kriterien indiziert:

• Entwicklungsverzögerung / mentale Retardierung
• Dysmorphiezeichen
• Angeborene Fehlbildungen (z.B. Herzfehler, Nierenfehlbildung)
• Fehlbildungen und Funktionsstörungen des Gehirns
• Prä- und postnatale Wachstumsverzögerung
• Bestimmte Wachstumsauffälligkeiten (z.B. Mikrozephalie)
• Veränderungen aus dem Autismus-Formenkreis
• Kombiniertes Auftreten der vorgenannten Auffälligkeiten
• bei auffälligem Ultraschall und Ausschluss einer Trisomie 21, 18, 13 und eines Turner-Sndroms durch einen Schnelltest
• Präzisierung der Chromosomenanalyse: Exakte Bruchpunktbestimmung, genaue Charakterisierung bei zytogenetisch erkennbaren Zugewinnen und Verlusten.
• Abklärung balanciert erscheinender chromosomaler Strukturveränderungen bei Patienten mit unspezifischen dysmorphen Merkmalen.
• Abklärung genomischer Rearrangements (z. B. Markerchromosomen).

Klinischer Nutzen

Mit der Array-CGH-Analyse können weit kleinere Abweichungen (Mikrodeletionen und –duplikationen) im Genom des Patienten erkannt werden, als dies bei der konventionellen Chromosomenanalyse der Fall ist. Mittels einer herkömmlichen Chromosomenanalyse lassen sich nur bei 3 bis 4 Prozent der Patienten mit einer Entwicklungsverzögerung strukturelle genomische Veränderungen nachweisen. Molekularzytogenetische Techniken wie die Subtelomer-FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) ergaben eine weitere leichte Verbesserung der Detektionsrate. Während mit der FISH-Diagnostik gezielt bestimmte Regionen auf Mikrodeletions/ -duplikationssyndrome untersucht werden, können mit der Array-CGH Veränderungen an (fast) jeder beliebigen Stelle im Genom detektiert werden. Bei bis zu 20% der Patienten lassen sich durch die Array-CGH-Analyse ursächliche Veränderungen nachweisen.

Kurz gesagt: Wenn Sie nicht wissen, wonach Sie „FISHen“ sollen, wählen Sie die Array-CGH-Analyse.

Neben der Auflösung unklarer Fälle geistiger Behinderung und seltener syndromaler Krankheitsbilder können mittels Array-CGH auch die bereits durch die Chromosomenanalyse detektierten Zugewinne und Verluste durch exakte Bruchpunktbestimmung präzisiert werden und damit eine genauere Genotyp-Phänotyp-Korrelation ermöglicht werden.

Abrechnungsinformation

Pränatal:

Die pränatale Array-CGH-Analyse ist momentan keine Regelleistung. Bei der Formulierung von Anträgen zur Kostenübernahme bei den Krankenkassen stehen wir Ihnen sehr gerne zur Verfügung.

Postnatal:

Seit dem 01.07.2016 darf eine Array-CGH-Analyse (Gebührenordnungsposition, GOP 11508) erst dann durchgeführt werden, wenn die Fragestellung aufgrund der Analyseergebnisse der konventionellen Chromosomenanalyse (entsprechend der GOP 11502) nicht vollständig beantwortet werden konnte.

Für alle Fragen zu Array-CGH haben Sie mit uns den richtigen Ansprechpartner.