Informationen zur Dauer der Analysen finden Sie unter Präanalytik und Bearbeitungszeiten.
Einzelgenanalysen
Erkrankung |
Gen/chromosomale Region |
Synonym(e) |
Methode 1 |
Methode 2 |
Material(falls abweichend von 3-5 ml EDTA oder 1-5 µg DNA) |
Referenzversand |
A |
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| Adrenogenitales Syndrom | CYP21A2 | AGS | Sequenzierung | MLPA | ||
| Alpha-1-Antitrypsin-Mangel | SERPINA1 | AAT-Mangel | Sequenzierung | |||
| Alpha-Thalassämie | HBA1, HBA2 (alpha-Globingen-Cluster) | Hämoglobinopathie, Mittelmeeranämie, microzytäre hypochrome Anämie | MLPA | Sequenzierung | ||
| Alström-Syndrom | ALMS1 | ALMS | Sequenzierung | |||
| Angelman-Syndrom | SNRPN-Genregion (15q11-q13) | AS | Methylierungssensitive MLPA | |||
| Angelman-Syndrom | UBE3A | AS | Sequenzierung | |||
B |
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| Beckwith-Wiedemann-Syndrom | 11p15.5 | BWS | Methylierungssensitive MLPA | |||
| Beckwith-Wiedemann-Syndrom | CDKN1C | BWS | Sequenzierung | |||
| Beta-Thalassämie | HBB (beta-Globingen-Cluster) | Hämoglobinopathie, Mittelmeeranämie, microzytäre hypochrome Anämie | Sequenzierung | MLPA | ||
| Biotinidase-Mangel | BTD | Sequenzierung | ||||
| Biotin-responsive Basalganglienstörung | SLC19A3 | Sequenzierung | ||||
| Birt-Hogg-Dube-Syndrom | FLCN | Hornstein-Knickenberg syndrome, Fibrofolliculomas with Trichodiscomas and Acrochordons, BHD syndrome | Sequenzierung | |||
| Bloom-Syndrom | BLM/RECQL3 | Sequenzierung | ||||
| Bloom-Syndrom | BLM | Sequenzierung | ||||
C |
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| Cerebrale autosomal dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie | NOTCH3 | CADASIL, Demenz - multiple subkortikale Infarkte, hereditäre Form | Sequenzierung | |||
| CINCA-Syndrom (CIAS1/NLRP3) | NLRP3 | Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS); familiäres Kälte-assoziiertes Syndrom (FCAS); Muckle-Wells-Syndrom (MWS); CIAS1 / NLRP3 / NALP3 / PYPAF1 | Sequenzierung | |||
| Cohen-Syndrom | VPS13B | Sequenzierung | MLPA | |||
D |
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| DICER1-assoziiertes Tumorsyndrom | DICER1 | Blastom, pleuropulmonales | Sequenzierung | |||
| DiGeorge-Syndrom | 22q11.2 | CATCH22, Shprintzen-Syndrom | MLPA | |||
| Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel | DPYD | Pharmakogenetik | Fragment-Analyse | |||
| Dravet-Syndrom | SCN1A | SMEI | Sequenzierung | MLPA | ||
| Dystonie, Dopa-responsive | GCH1 | Segawa-Syndrom, Segawa syndrome; DYT5; | Sequenzierung | MLPA | ||
| Dystonie, Dopa-responsive | TH | Segawa-Syndrom, autosomal-rezessives, Tyrosin-Hydroxylase-Mangel | Sequenzierung | MLPA | ||
E |
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| episodische Ataxie Typ 2 | CACNA1A | Sequenzierung | ||||
F |
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| familiäres Mittelmeefieber | MEFV | Sequenzierung | ||||
| Fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie | DUX4/DUX4L1 | FSHD | Fragment-Analyse | 10ml EDTA-Blut | x | |
| Fragiles X-Syndrom | FMR1 | Fragiles-X-assoziiertes Tremor-/Ataxie-Syndrom (FXTAS), Prämature Ovarialinsuffizienz (POF/POI) | Fragment-Analyse | |||
| Friedreich-Ataxie | FXN | Fragment-Analyse | x | |||
| frontotemporale Demenz, ALS | c9orf72 | Fragment-Analyse | x | |||
| frühkindliche Schwerhörigkeit DFNA3 | GJB2 | Connexin 26, Cx26 | Sequenzierung | MLPA | ||
| frühkindlicher Netzhautdegeneration | RPE65 | LCA, RP | Sequenzierung | MLPA | ||
G |
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| Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Defizienz | G6PD | Sequenzierung | ||||
| GLUT1-Defekt | SLC2A1 | Sequenzierung | MLPA | |||
H |
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| Hereditäre Fruktoseintoleranz | ALDOB | Aldolase B-Mangel | Sequenzierung | |||
| Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie Typ 1A | PMP22 | Charcot-Marie-Tooth Neuropathie Typ 1A, CMT1A | MLPA | Sequenzierung | ||
| Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen | PMP22 | HNPP | MLPA | Sequenzierung | ||
| Hereditäre Pankreatitis | PRSS1 | Sequenzierung | ||||
| Hereditäre Pankreatitis | SPINK1 | Sequenzierung | ||||
| Hereditäre Pankreatitis | CFTR | Sequenzierung | ||||
| Hyper-IgD-Syndrom (MVK) | MVK | Sequenzierung | ||||
I |
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| IgVH-Mutationsstatus | IgVH | Immunoglobulin heavy-chain variable-region | Sequenzierung | x | ||
L |
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| Lesch-Nyhan-Syndrom | HPRT1 | Kelley-Seegmiller-Syndrom | Sequenzierung | MLPA | ||
| Leukämie (BCR-ABL1), qualitativ und quantitativ | BCR-ABL1, t(9;22)(q34;11) | Leukämie, chromische myeloische (BCR-ABL1), ALL, AML, Philadelphia, BCR1 PH chromosom, p210, p190 | Sequenzierung | Fragmentanalyse | ||
| Leukämie, akute myeloische (FLT3-ITD) | FLT3-ITD | Internal tandem duplication | Sequenzierung | |||
| Leukämie, akute promyelozytische (PML-RARA), qualitativ und quantitativ | PML-RARA, t(15;17)(q22;q21) | akute Promyelozytenleukämie, APL AML M3 | Sequenzierung | Fragmentanalyse | ||
| Leukämie, chronische myeloische (ABL1) | ABL1 | Tyrosinkinase-Inhibitor, TKI-Resistenz, Thr315Ile, T315I, kinase domain mutation | Sequenzierung | |||
| Leukämien und Lymphome (TP53) | TP53 | Sequenzierung | ||||
M |
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| McCune-Albright-Syndrom | GNAS | fibröse Dysplasie | Sequenzierung | |||
| Morbus Fabry | GLA | Alpha-Galaktosidase A-Mangel, Fabry-Krankheit | Sequenzierung | MLPA | ||
| Morbus Gaucher | GBA | Glucocerebrosidase-Mangel | Sequenzierung | x | ||
| Morbus Meulengracht | UGT1A1 | Gilbert-Syndrom | Sequenzierung | |||
| Morbus Wilson | ATP7B | Sequenzierung | MLPA | |||
| MTHFR-Mangel | MTHFR | Sequenzierung | ||||
| Mukoviszidose | CFTR | Zystische Fibrose, Cystische Fibrose | Sequenzierung | MLPA | ||
| Muskeldystrophie Duchenne/Becker | DMD | DMD, BMD | MLPA | Sequenzierung | ||
| Myotone Dystrophie Typ 1 | DMPK | DM1, Curschmann-Steinert-Syndrom | Fragment-Analyse | 10ml EDTA-Blut | x | |
| Myotone Dystrophie Typ 2 | CNBP | DM2, PROMM, Proximale Myotone Myopathie | Fragment-Analyse | 10ml EDTA-Blut | x | |
N |
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| Neoplasie, myeloproliferative (CALR) | CALR, Exon 9 | Sequenzierung | ||||
| Neoplasie, myeloproliferative (JAK2, Exon 12) | JAK2, Exon 12 | Sequenzierung | ||||
| Neoplasie, myeloproliferative (MPL) | MPL, Exon 10 | Sequenzierung | ||||
O |
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| Ondine-Syndrom | PHOX2B | CCHS | Fragment-Analyse | Sequenzierung | ||
P |
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| Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit | PLP1 | MLPA | Sequenzierung | |||
| Peutz-Jeghers-Syndrom | STK11 | Polyposis, hamartomatous intestinal, polyps-and-spots syndrome | Sequenzierung | MLPA | ||
| Plasminogen-Aktivator-Inhibitor-1-Mangel | PAI1 | SERPINE1 | Sequenzierung | |||
| Platelet-Syndrom mit Prädisposition für akute myeloische Leukämie (FDP/AML) | RUNX1 | Sequenzierung | MLPA | |||
| Prader-Willi-Syndrom | SNRPN-Genregion (15q11-q13) | PWS | Methylierungssensitive MLPA | |||
| Primäre Hyperoxalurie | AGXT | primary hyperoxaluria | Sequenzierung | MLPA | ||
| Pseudohypoparathyreoidismus, Pseudopseudohypoparathyreoidismus | GNAS | Albright-Osteodystrophie | Sequenzierung | MLPA | ||
| Pyridoxin-abhängige Epilepsie | ALDH7A1 | Sequenzierung | ||||
R |
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| Renale Glukosurie | SLC5A2 | Monosaccharide Malsabsorption; Diabetes renalis; Diabetes innocens / innocuus; Nierendiabetes, Nierenharnruhr, normoglykämische Glucosurie | Sequenzierung | |||
| Retinoblastom | RB1 | Sequenzierung | MLPA | |||
| Retintis Pigmentosa 3 | orf15 | RPGR, Hotspot Exon 15 | Sequenzierung | |||
S |
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| SHOX-Defizienz, Langer mesomele Dysplasie | SHOX | idiopathischer Kleinwuchs, Léri-Weill-Syndrom | MLPA | Sequenzierung | ||
| Sichelzellanämie | HBB (c.20A>T) | HbS | Sequenzierung | |||
| Silver-Russell syndrome | 7p12.1, 7q32.2 | SRS | Methylierungssensitive MLPA | |||
| Silver-Russell-Syndrom | 11p15.5 | SRS | Methylierungssensitive MLPA | |||
| Small fiber-Neuropathie | SCN9A | Sequenzierung | ||||
| Spinale Muskelatrophie | SMN1 | SMA | MLPA | |||
| spinozerebelläre Ataxie 1, 2, 3, 6, 7, 17 | ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP | SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 | Fragment-Analyse | |||
| Sterilität (CBAVD) | CFTR | CAVD, kongenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens | Sequenzierung | |||
T |
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| Thiopurin S-Methyltransferase-Mangel | TPMT | Pharmakogenetik | Sequenzierung | |||
| Thiopurin-Mangel | NUDT15 | Pharmakogenetik | Sequenzierung | |||
| Thrombophilie 7 | SERPINC1 | Antithrombin-Mangel | Sequenzierung | MLPA | EBM zu Lademannbogen | |
| Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura | ADAMTS13 | TTP | Sequenzierung | |||
| Transthyretin-Amyloidose | TTR | TTR-FAP, Amyloidose | Sequenzierung | Sequenzierung | ||
| TRAPS (TNFRSF1A) | TNFRSF1A | NOMID, multisystemische inflammatorische Erkrankung mit neonatalem Beginn; Tumornekrosefaktor-Rezeptor-1-assoziierten periodischen Syndrom, familial Hibernian fever | Sequenzierung | |||
| T-Zell-Rezeptor-gamma-Rearrangement (TCRG) | TCRG | TCR gamma | Sequenzierung | x | ||
U |
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| Uniparentale Disomie 11 | Chromosom 11 | Beckwith-Wiedemann-Syndrom, Silver-Russell-Syndrom | Fragment-Analyse | zusätzlich zum Material des Index ist auch Material beider Eltern für die Analyse erforderlich | ||
| Uniparentale Disomie 14 | Chromosom 14 | Temple-Syndrom, Kagami-Ogata-Syndrom | Fragment-Analyse | zusätzlich zum Material des Index ist auch Material beider Eltern für die Analyse erforderlich | ||
| Uniparentale Disomie 15 | Chromosom 15 | Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom | Fragment-Analyse | zusätzlich zum Material des Index ist auch Material beider Eltern für die Analyse erforderlich | ||
| Uniparentale Disomie 7 | Chromosom 7 | Silver-Russel-Syndrom | Fragment-Analyse | zusätzlich zum Material des Index ist auch Material beider Eltern für die Analyse erforderlich | ||
V |
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| von Hippel-Lindau-Syndrom | VHL | Sequenzierung | MLPA | |||
| Von-Willebrand-Syndrom | VWF | Sequenzierung | ||||
W |
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| Wachstumshormonmangel, Kowarski-Syndrom | GH1 | Sequenzierung | MLPA | |||
| Wiskott-Aldrich-Syndrom | WAS | Immundefekt kombiniert mit Thrombozytopenie und Ekzem,X-chromosomal-rezessiv, Neutropenia, severe congenital, X-linked | Sequenzierung | |||
X |
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| X-chromosomale Adrenoleukodystrophie | ABCD1 | Sequenzierung |