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Found 36 results for "head-holder-disease_names Herz"

Herz

Angeborene Herzerkrankungen frühzeitig erkennen - mit genetischer Diagnostik Jung, sportlich und plötzlich herztot? Immer wieder erschrecken Nachrichten von Profi-Sportlern, die mitten aus dem Leben gerissen werden. In vielen Fällen ist eine vererbte Herzerkrankung Ursache für den plötzlichen Tod. Und in vielen Fällen könnten eine Kardiomyopathie, eine erbliche Herzrhythmusstörungoder eine Fettstoffwechselstörungim Vorfeld festgestellt werden. Denn eine erbliche Ursache lässt…

Haut

ErblicheHauterkrankungen oder Erkrankungen mit Hautbeteiligung erkennen und einschätzen Die genetische Diagnostik ist ein effizienter Weg, um erbliche dermatologische Erkrankungen zu subtypisieren. Eine Diagnose liefert die notwendigen Informationen, um sichere, individuelle Behandlungs- und Therapieentscheidungen zu treffen. Da neben der Haut weitere Organe beteiligt sein können, wie Augen, Herz, Magen-Darm-Trakt oder Blutgefäße, helfen die Informationen aus einer…

Knochen

Neben den Gelenken und Knochen können zudem auch andere Organe beteiligt sein, wie Augen, Herz, Lunge, Nieren, Magen-Darm-Trakt oder Blutgefäße. Für Diagnose, Prognose und Behandlungsstrategie ist es entscheidend, die genaue Ursache zu identifizieren. Mit Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderung und des Vererbungsmusters können Risikoträger innerhalb einer Familie frühzeitig identifiziert werden. Patienten und deren Angehörige erhalten wertvolle Informationen…

Ohren

Außerdem sind bei etwa 20 Prozent der angeborenen Hörstörungen neben den Ohren weitere Organe wie Augen, Nieren oder das Herz betroffen. In diesen Fällen ist es entscheidend für die Prognose der Patienten, die genaue Krankheitsursache zu kennen, um über mögliche Risiken und Komplikationen informiert zu sein. Bei Ben konnte mittels molekulargenetischer Diagnostik eine Connexin-assoziierte Schwerhörigkeit nachgewiesen werden. Ursächlich dafür ist eine Mutation im GJB2 -Gen. Durch…

Panel: Brugada-Syndrom

Kategorie: Herz Brugada-Syndrom PubID …

Panel: Chylomikronämie

Kategorie: Herz Stoffwechsel Chylomikronämie …

Panel: Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom

Kategorie: Knochen Herz Leber Nieren …

Panel: Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Kategorie: Gehirn Herz Wachstum Haut …

Panel: Alagille-Syndrom

Kategorie: Knochen Herz Augen Leber …

Panel: Meckel-Gruber-Syndrom

Kategorie: Knochen Gehirn Herz Ziliopathien …